18-三体综合征

出处：按学科分类—医药、卫生 河南科学技术出版社《儿科疾病诊疗手册》第256页（676字）

18-三体综合征(18～Trisomy syndrome)是次于21-三体综合征的第2种常见染色体三体征。高龄妇女性育的婴儿患病率增加。女孩多见。临床表现为多发畸形，多于生后数周死亡。

【临床表现】

1．生长发育 出生体重较低，精神和运动发育迟缓，哺乳困难，骨骼和肌肉发育不良。

2．多发性畸形 头前后径长，头围小，枕骨突出，特殊面容；手指重叠，摇篮足；颈短，胸骨短，乳头小，95%以上的患儿有先天性心脏病，尤以室间隔缺损和动脉导管未间为多见；腹肌缺陷多见脐疝、腹股沟疝及腹直肌分离，尚可并发腹部不同脏器的畸形；男孩可有隐睾．女孩可有阴蒂和大阴唇发育不良；可有甲状腺发育不良，胸腺发育不良，特殊指纹等多发性畸形。因生活力低下，患儿不易存活。

【实验室检查】

细胞遗传学检查约80%以上的患儿染色体为18-三体型(47，XX或XY，+18)，10%患儿为47，+18和正常核型的嵌合体，另10%染色体核型可为三体型或易位型表现。

【治疗和预后】

本征无特效疗法。患儿不易存活，文献报道能活至3个月者约30%，1岁存活者不到10%，存活至10岁者仅1～2%。