先天性睾丸发育不良综合征

出处：按学科分类—医药、卫生 河南科学技术出版社《儿科疾病诊疗手册》第257页（814字）

先天性睾丸发育不良综合征又称先天性生精不能症或克利弗脱(Klinefelter's sgndrome)综合征，本病在男性活婴中发病率为1∶500，是性染色体畸变最常见的。

【临床表现】

患者外表男性，男性生殖器、阴茎短小、小睾丸、睾丸组织发育不良、无精子产生，所以一般不能生育。腋毛、阴毛稀少、胡子稀疏，喉结不明显。身材较高，下肢比例尤长，皮下脂肪较发达。可出现女性乳房，病人的心情及体态在青春期表现女性化。有轻度或中度的智力落后。

【实验室检查】

多数患者较正常男性多了一个X染色体，其染色体总数为47，性染色体为XXY，称47，XXY 型。有极少数患儿的性染色体是48，XXXY，48，XXYY和46，XY/47，XXY染色体核型的表现。X染色质与Y染色质均为阳性。

【鉴别诊断】

主要与青春期发育延迟症鉴别。须注意两点：①本症的性染色质为阳性而青春期发育延迟症的性染色质为阴性。②本症青春期尿内一般有大量促性腺激素而延迟症则缺乏此类激素。本症患者的血浆睾丸酮水平较正常为低。如对本症患者在青春期后做睾丸活组织检查，可见精小管玻璃样变，睾丸间质细胞内分泌活力不足。

【治疗】

自11～12岁开始，应进行雄激素疗法。可用环戊丙酸酯，开始每次肌内注射50mg，每3周1次，每隔6～9个月增加剂量50mg，直至达到成人剂量(每3周250mg)。对于年长儿，开始剂量和递增用量均可加大以便收效较快。