巴特综合征

出处：按学科分类—医药、卫生 上海科学技术文献出版社《新编内科临床诊疗手册》第445页（2384字）

【释义】：

巴特综合征(Bartter syndrome)又称先天性醛固酮增多症或先天性失钠性肾炎，是由于肾小球旁器增生，引起肾素-血管紧张素-醛固酮体系(R-A-A)亢进，同时又有前列腺的分泌增多，使尿中氯、钠、钾排出增多，导致低血钠、低血氯、低血钾以及代谢性碱中毒，不伴高血压的临床综合征群。

【诊断】：

1．临床表现 本病儿童常见，先天性者多在5岁前发病，女＞男，常有家族史，为常染色体隐性遗传。成年者发病年龄不等，可合并免疫性疾病的症状。

(1)低血钾 近段肾小管钠离子重吸收缺陷导致低血钠，由于低血钠，激活R-A-A系统，使血钾下降，引起低钾血症。明显和持续的低钾血症，血钾常在1．5～2．5mmol/L，尿钾升高。出现厌食、呕吐、腹胀、便秘、乏力、多尿和遗尿。严重低血钾者可发生肌无力、肌麻痹、心律紊乱，甚至阿-斯综合征或呼吸肌麻痹可猝死。

(2)低钠血症 由于失钠和碱中毒，患者嗜食盐，低血钠可引起肌痉挛、无力，失水等症状。

(3)低氯性碱中毒症状 髓襻升支氯运转障碍，氯的缺陷又影响钠、钾再吸收，导致失钠、失钾，造成低氯性碱中毒。因氯、钠、钾、镁、钙离子丢失，常感四肢麻木，肌肉颤动。缺钙，弹指(Chvostek)试验(+)，束臂Trousseua试验(+)。

(4)发育障碍 智力低下，身材矮小，骨骺闭合延迟，十二指肠扩张，偶有佝偻病，与糖代谢紊乱，营养不良，水、电解质，酸碱代谢紊乱有关。

(5)其他症状 肾小管病变继发电解质紊乱使高尿钙、低血镁、高血尿酸，甚至发生痛风、肾结石、肾衰。X线片可有肾盂积水。

(6)血压往往正常。

2．辅助检查

(1)肾素活性(RRA、ATⅡ)、醛固酮(Ald)、6酮-前列腺素Flα(6Keto-PGFlα)、血栓素B2(TxB2)均增高。

(2)血 低K，Cl，Na，Mg，Ca，血气分析示低氯性低钾性碱中毒。尿pH碱性。尿：高氯、钾、钠、钙和尿酸。

(3)尿17-羟，17-酮正常。

(4)小管性蛋白尿，尿α₁微球蛋白(α₁-MG)，β₂微球蛋白(β₂-MG)，视黄醇结合蛋白(RBP)升高。

(5)肾小球滤过率(GFR)正常，PSP及莫氏试验降低。

(6)红细胞钠运转缺陷的存在 电镜下可见红细胞棘状改变。

(7)肾活检 通过光镜、电镜可见到肾小球旁器细胞肥大增生，含有大量内分泌的肾素颗粒致密斑细胞有增生及退行变。肾小球玻璃样变和粘连、肾小球基膜增厚或局灶节段硬化、小动脉狭窄。肾小管上皮细胞空泡变性，髓质间质细胞增生，后期肾间质纤维化，肾小管萎缩。

3．鉴别诊断 临床上首先要排除应用排钾利尿剂、胰岛素及对肾小管有损害的抗菌素应用药物史。巴特综合征常因低血钾而误诊为其他疾病，需与肾小管酸中毒及原发性醛固酮增多症、肾素瘤、Lidder综合征相鉴别。鉴别时除血尿电解质及血气分析外，测定R-A-A及前列腺等内分泌激素是至关重要的。鉴别如表5-2所示。

表5-2 巴特综合征与其他疾病的鉴别

血压 血钾 pH ATI Ald PGF

RTA N ↓ 酸中毒 N N N

巴特综合征 N ↓ 低氯性碱中毒 ↑ ↑ ↑

原醛 ↑ ↓ 碱中毒 N ↑ N

肾素瘤 ↑ ↓ N ↑↑ ↑ N

Lidder综合征 ↑ ↓ 高钠碱中毒 ↓ ↓ N或↓

另外需与假性巴特综合征鉴别 呈大量失氯致低钾酸中毒，继发性球旁器轻度增生，有家族史，慢性氯排泄的Darrow-Gamble征，为常染色体隐性遗传性结肠与回肠对氯转运障碍。

【治疗】：

(1)补充氯化钾，或门冬氨酸钾镁，可帮助钾到细胞内。必要时补充钠、氯、镁。

(2)予抗醛固酮药普萘洛尔(安体舒通)等，及保钾利尿剂氨苯蝶啶口服。

(3)前列腺素酶抑制剂 吲哚美辛(消炎痛)或布洛芬口服。

(4)血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI) 如卡托普利(开搏通)、依那普利、洛汀新等，通过抑制R-A-A系统减少钾排泄，见效比螺内酯(安体舒通)快。

(5)其他 β-受体阻滞剂普萘洛尔(心得安)，TXA2合成酶抑制剂达唑氧苯(dazxiben)。