侏儒症

出处：按学科分类—医药、卫生 上海科学技术文献出版社《新编内科临床诊疗手册》第777页（2304字）

【释义】：

人体正常的生长发育受遗传、内分泌及营养、代谢、环境等各种因素的影响，其中一种或多种因素异常可导致生长发育迟缓、停滞。如身高低于同民族、同年龄者平均高度30%以上，或是成人身高在130cm以下者，则称侏儒症(dwarfism)。可为原发性(遗传性)，或由内分泌疾患、营养代谢紊乱、骨骼疾患等引起。

【诊断】：

1．原发性侏儒症临床表现

(1)原基性矮小症 此类患者隐性遗传基因的变异使机体组织的生长能力减退，患者出生时体格甚小，以后生长缓慢，骨化中心的发育各部位差异较大，但骨骼比例、面貌及智力发育等与正常人无明显差异。

(2)体质性矮小症 此类患者与同龄儿童身高有一定的差异，部分患者青春期在正常年龄到来，发育成矮小的成人，部分患者可青春期延迟，但最终身材可与正常人相似。

2．垂体性侏儒症临床表现 垂体性侏儒症是指下丘脑—垂体病变引起的生长激素GH分泌不足或对GH不敏感所致的生长发育障碍。可仅有单项GH分泌不足，也可同时伴有其他一种或多种垂体前叶促激素的减少。分为原发性和继发性。

(1)继发性垂体性侏儒症 可有如下病因：

1)肿瘤、创伤 下丘脑和垂体附近的肿瘤，最多见的为颅咽管瘤，少见的有神经胶质瘤、松果体瘤、异位松果体瘤等，颅脑外伤或手术损伤垂体，或电离辐射损害导致垂体萎缩等，当垂体损害发生在儿童期，则导致侏儒症。

2)感染 婴幼儿时期各种感染可能导致营养不良，引起生长介质合成不足，使GH不能发挥正常生物效应，也会引起侏儒症。

3)原发性GH不敏感综合征 又称Laron综合征，研究发现可能是生长激素受体的细胞外与生长激素结合蛋白(GHBP)结合部位的缺陷，此类患者血清生长激素正常或增高，对外源性生长激素有抵抗，血清胰岛素样生长因子(IGF)降低，故又称假性生长激素过低症。

(2)特发性垂体性侏儒症 约占垂体性侏儒症的60%～70%，男女比例约为2～4∶1，病因未明，可能为常染色体隐性遗传，呈家族性，多为单一生长激素缺乏，也可伴有其他垂体前叶激素缺乏。

垂体性侏儒症患儿出生时体形正常，1～3岁后生长缓慢，与同龄儿童身高的差别逐渐显着，骨化中心生长发育迟缓，骨骺不融合，骨龄延迟，但智力发育正常。至青春期年龄，无第二性征出现，无腋毛、阴毛，男性患者无胡须，睾丸、阴茎、前列腺不发育，女性患者无月经，乳房、臀部、卵巢、子宫、外阴不发育。又称为“幼稚性侏儒症”。这类患者成人后，皮肤弹性减弱，但面容仍不成熟，形成特征的“老小孩”模样。

(3)其他内分泌疾患所致侏儒症 呆小症、先天性性腺不发育、性早熟症、儿童嗜铬细胞瘤及醛固酮增多症、假性甲状旁腺功能减退症等都可有侏儒表现。

【治疗】：

1．病因治疗 继发性侏儒症应首先针对病因治疗，如肿瘤引起者，应予以手术切除或放射治疗。

2．激素治疗

(1)生长激素 人类生长激素对缺乏生长激素的垂体性侏儒症，早期治疗可取得满意的疗效。基因合成的人GH，每日皮下注射1次，每次0．05IU/kg，或每周3次，每次0．1IU/kg，于晚间注射更符合生理性，第一年疗效显着，可增高10～15cm，以后逐渐减弱。部分可产生抗体，最终疗效取决于身高是否接近正常以及骨骼是否已经融合。

(2)雄性激素 苯丙酸诺龙具有促进机体合成代谢及促进骨骼生长的作用。如同时合并男性性腺功能低下，生长激素疗效不佳时，可在12岁以后使用，每次10～12．5mg，每7～10天肌内注射1次，最初一年内疗效显着，以后逐渐减弱。

(3)绒毛膜促性腺激素(hCG) 能促进卵巢黄体的形成及分泌，促进睾丸间质细胞的生长活动及分泌睾丸酮，提高性激素水平，有助于骨骼生长发育。因其会促进骨骺融合，最终阻碍骨骼生长，故一般在接近性发育年龄开始应用较好。每次1000～1500u，每周2～3次肌内注射，2～3个月为一个疗程，间歇期为2～3个月，总疗程1～2年。对性腺及第二性征的发育有一定的促进作用，对男性患者效果较好。

(4)甲状腺激素 具有促进细胞代谢和生长作用，并有协同生长激素的作用。一般应同时合用甲状腺片，每日15～30mg口服。

(5)微量元素 补充适量微量元素锌后，可促进生长介质和生长激素对刺激的反应，增快生长速率。可用醋酸锌，每次15mg，每日2～3次口服，或硫酸锌，每次40mg，每日3次口服。

3．辅助治疗 保证足够的睡眠，有利于GH正常分泌。适当的体力活动，高蛋白、高维生素饮食等也都有利于身体的生长发育。