选择性低丙种球蛋白血症

出处：按学科分类—医药、卫生 上海科学技术文献出版社《新编儿科临床诊疗手册》第337页（1728字）

【释义】：

选择性低丙种球蛋白血症病因尚不清楚，遗传方式也尚不完全明了，有些病例报告为常染色体显性或隐性遗传。系由于免疫系统对抗原刺激的应答不充分，只能分泌一种或两种免疫球蛋白，其他的免疫球蛋白正常，甚至增高。根据IgG，IgA，IgM在血中的水平，可分为七型，见表10-1。

表10-1 各型IgG，IgA，IgM水平分布

注 资料来源：洪文澜，实用儿科手册，浙江科学技术出版社，1993，p601

一、选择性IgA缺乏症

属Ⅲ型，最常见。患儿循环中表面IgA阳性B细胞减少，表面IgM，IgG和IgD均阳性的B细胞比例增高，表明合成IgA的B细胞成熟受阻，致IgA合成和分泌不足。

【诊断】：

1．临床表现

(1)轻者可长期无症状，重者可发生严重感染，恶性肿瘤等。

(2)反复呼吸道感染，可从幼儿开始持续到青春发育期。

(3)常伴有支气管哮喘，肠吸收不良综合征。

(4)可同时发生全身性自身免疫病，如系统性红斑狼疮、类风湿病、甲状腺病、特发性肾上腺皮质功能减低症、自身免疫性溶血性贫血、肺含铁血黄素沉着症等。

(5)个别患儿可发生肺、食管、结肠的恶性肿瘤、网状细胞肉瘤等。

2．辅助诊断

(1)IgA＜50mg／L，sIgA缺乏。IgG，IgM和IgE一般正常。但可发生IgG亚类，尤其是IgG2缺乏。

(2)T细胞功能正常或低下。

(3)血自身抗体增高，包括IgG、抗平滑肌、抗线粒体、抗基底膜、抗DNA等抗体。还有抗食物蛋白抗体等。

【治疗】：

(1)无特殊治疗，可对各种特异的伴发病进行相应的抗感染、抗过敏、抗肿瘤和免疫抑制治疗。

(2)避免输入人血丙种球蛋白或纯IgA，以免产生IgA抗体，诱发过敏反应。

(3)禁忌输入新鲜血浆，如欲输血或血浆时，应选用IgA缺乏者作为供血者。

(4)严重腹泻者可试用初乳疗法，以补充IgA。

二、选择性IgM缺乏症

易患严重化脓性感染，尤以大肠埃希菌、克雷白杆菌等革兰阴性杆菌多见，多于婴儿期死亡。

血清IgM水平＜60mg／L，属Ⅴ型，较少见。

治疗主要是选用有效抗生素抗感染。

三、IgG亚类缺陷病

只有IgG亚类缺陷，其他免疫球蛋白均正常。有IgG1，IgG2，IgG4缺陷和IgG1，IgG3，IgG4缺陷，但IgG总量正常或稍低，甚至有增高者。

当血清电泳出现不均一的抗体或血清缺乏特异抗体时应疑及。

临床主要表现为反复呼吸道感染，往往伴有阻塞性肺疾患。

治疗为选择有效抗生素以抗感染，并积极给予丙种球蛋白作为替代疗法，但要注意制剂中所含IgG亚类的比例。