糖原累积病

出处：按学科分类—医药、卫生 上海科学技术文献出版社《新编儿科临床诊疗手册》第365页（1072字）

【释义】：

糖原累积病是一种遗传性疾病，主要病因是由于遗传性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍，发病率约1／25000～1／20000。

【诊断】：

1．临床表现 根据酶缺陷不同和糖原在体内组织沉积部位的不同分为13型，临床以Ⅰ型糖原累积病最多见。

2．辅助检查

(1)生化检查 清晨空腹血糖降低至2．24～2．36mmol／L。血内糖原含量可增高至2．67～4．76mmol／L；Ⅰ型患儿血脂酸、尿酸值升高。

(2)糖代谢功能试验

1)肾上腺素试验 注射肾上腺素60min后，0，Ⅰ，Ⅲ，Ⅺ型患者血糖均不升高。

2)胰高糖素试验 0，Ⅰ，Ⅲ，Ⅳ型血糖反应低平，餐后1～2h重复此试验，0、Ⅲ型血糖可转为正常。

3)果糖或半乳糖变为葡萄糖试验 Ⅰ型糖原累积病在负荷果糖或半乳糖后不能使葡萄糖升高，但乳酸明显上升。

4)糖耐量试验 呈现典型糖尿病特征。

(3)肝或肌肉组织活检 活检后作糖原定量和酶活性测定可作为确诊依据，但损伤性大。

(4)分子生物学检测 目前研究较多的为葡萄糖-6-磷酸酶(G-6pase)基因，该基因缺陷可引起Ⅰ型糖原累积病。采用SSCP技术，并结合DNA顺序分析或ASO杂交等分子检测手段，能准确鉴定88%Ⅰ型患者携带的突变等位基因。

糖原累积病，详见表11-1。

表11-1 糖原累积病分型、酶缺陷、临床特点

【治疗】：

尚无特效治疗，任何可以保持正常血糖水平的方法皆可减轻临床症状。饮食应用高蛋白，可多次进食淀粉食物，减少低血糖发作。0型者更应注意进食顿数，夜间应进餐(或服葡萄糖)一次。Ⅰ型者少食含乳糖、果糖类食物。因易转变为糖原和乳酸。另用肾上腺皮质激素、胰高糖素、甲状腺素片、肾上腺素可帮助控制血糖。