卟啉病

出处：按学科分类—医药、卫生 上海科学技术文献出版社《新编儿科临床诊疗手册》第376页（1984字）

【释义】：

卟啉病又称血紫质病，是一组较少见的血红素代谢缺陷性疾病。由于血红素在生物合成过程的某些阶段发生代谢障碍，引起卟啉或其前身物质蓄积或大量排出。临床主要表现为日光敏感性皮炎，各种脏器以及神经精神方面的异常等。迄今至少已发现六种类型，大多数为遗传性疾病，其遗传模式变异较大。

【诊断】：

1．临床表现

(1)皮肤症状 光照后在皮肤暴露处出现红斑、疱疹、甚至溃疡。结痂后常留瘢痕和色素沉着。皮疹可为湿疹、荨麻疹或多形红斑等。在迟发性皮肤改变中，不仅皮肤感光敏感，还可有皮肤萎缩、色素沉着或黑色素痣等。

(2)腹部症状 因自主神经受累以及卟啉前体的作用常引起肠痉挛，表现为腹痛、恶心、呕吐、无肌紧张及压痛。X线表现膈肌痉挛，出现矛盾运动及肠胀气。

(3)神经精神症状 周围神经病变可引起下肢痛觉异常。脊柱病变发生截瘫；脑部病变可出现呼吸麻痹、吞咽困难、呃逆、声音嘶哑、心动过速；下丘脑受累可出现少尿、低钠、水中毒；精神症状可出现癔病样改变、精神失常等；自主神经症状可引起高血压等。

(4)其他症状 结膜炎、角膜炎，重者失明。口腔黏膜可见红色斑点。牙龈可呈现红色或紫红色。

2．实验室检查

(1)先天性卟啉病(红细胞生成性) 网织红细胞增多，可有溶贫的改变。骨髓呈幼红细胞增生、内含大量卟啉。粪、尿中可有大量粪卟啉及尿卟啉存在。

(2)后天性卟啉病(肝性) 急性期尿呈红色，尿中大量的8-氨基酮戊酸(△-ALA)、卟尿原(PBG)及尿卟啉、粪卟啉。粪中尿卟啉，粪卟啉也增多。可有肝功能受损、血清铁升高，电解质紊乱(尤其低血钠)。血清蛋白结合碘和胆固醇增高。肾功能减退时可出现少尿、血尿素氮升高等。

3．鉴别诊断

(1)腹痛 应与外科疾病鉴别，如溃疡病、胆道胆囊疾病及阑尾炎等。

(2)精神症状 需与癔病、神经根炎和精神病等鉴别。

【治疗】：

1．药物治疗

(1)激素 泼尼松(强的松)，每日1～2mg／kg体重。

(2)依地酸(EDTA) 对△-ALA有抑制作用，并能增强尿卟啉盐复合物的排泄。每次1g，每日4次口服，或0．25～0．5g稀释后静滴，每日2次，3～5d为一疗程，间歇2～4d后重复，一般需3～4个疗程。

(3)血红素 是抢救重症卟啉病的有效治疗。每次3～6mg／kg体重，每日总量＜6mg／kg体重，稀释后静注。每分钟速度＜40mg，6～8min注完。也可静滴。间隔至少12h，3～5d为一疗程。用本剂可有短暂低热和血栓性浅表静脉炎。大剂量使用可有短暂肾损伤。

(4)氯喹 每次口服125mg，每周2次。当尿卟啉每日排出量＜100μg时停止使用。

(5)保肝药 肝浸膏；大剂量维生素B及维生素C；消胆胺树脂可防止肝病进展，每次4g，每日3次，餐前服用。

(6)腹痛时用药 氯化四乙胺500～1000mg肌注，或200～500mg静注，注意过敏反应和低血压；一磷酸腺苷：125mg肌注，每日2次；氯西嗪、阿司匹林等可缓解疼痛。

(7)皮肤损害用药 β-胡萝卜素或核黄素20～40mg口服；或隔日服阿的平50mg，可防光感过敏。

2．其他治疗

(1)静脉放血 每2～3周放血一次，每次300～500ml直至尿卟啉明显减少，或血红蛋白降至110g／L时停止放血。

(2)治疗电解质紊乱 对急性期的低钠血症、低氯血症、脱水或水中毒，依病因分别处理。

(3)脾切除 对溶血性贫血有良效，对光的敏感性也可持久性下降。