18号染色体短臂部分单体综合征

出处:按学科分类—医药、卫生 上海科学技术文献出版社《新编儿科临床诊疗手册》第395页(515字)

18号染色体短臂缺失的临床表型变异较大。女性患者略多,占60%,患者母亲平均年龄31.3岁,父亲为35.7岁,比一般孕龄略大。

【诊断】

1.临床表现 轻到中度的发育障碍,智力低下,肌张力较低,轻度小头。眼睑下垂,内眦赘皮,鼻梁低,眼距宽,脸圆,颌小,嘴大,口角向下,耳大突出。好发龋齿,手足较小,漏斗胸。轻度至重度的智力低下,智商范围在25~30,平均智商为45~50,语言能力和实际行为不相称,7~9岁前许多患儿尚不会说简单话,行为特征不安静,情绪易变,怕生人和注意力不集中。

2.辅助检查 染色体检查:本病第18号染色体短臂缺失,核型为46,XX(XY),18p-;46,XX(XY),del(18)(p11);46,XY/46,XY,del(18)等。

【治疗和预后】

组成小组活动对于智力低下者特别有帮助。前脑无裂畸形的预后不良。

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