脆性X综合征
书籍：新编儿科临床诊疗手册
出处：按学科分类—医药、卫生 上海科学技术文献出版社《新编儿科临床诊疗手册》第399页（815字）
脆性X综合征(FX)是一种最常见的家族性智力障碍性遗传病。在普通男性群体中的患病率为1／4000；女性为1／6000。FX在弱智者中占6．0%～10．4%，在学习困难儿童中占2．6%。FX是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，其遗传模式常有特殊的规律(Sheman现象)。
【诊断】
1．临床表现 本征临床多种多样，主要是智力低下和语言障碍，智商多在30～50，很少接近正常，语言重复及速讲异常。可呈特殊面容，如头稍大，窄脸，长下巴，颌、额突出而宽大，鼻梁增宽，双大耳外翻等。可有多动、肌腱反射增强、孤僻、反应过度等行为异常。男性患儿还可伴有巨大睾丸，或伴阴囊增厚。出生体重大，并无生长落后。
2．实验室检查
(1)脆性X染色体检查 仅作筛查试验，不能用为确诊的工具。
(2)FISH(荧光原位杂交) 对疑有本征相关基因(FMR-1)大片段缺失患者可作此项检测，结果可以非常直观而明确。
(3)基因检测 包括Southern杂交及PCR技术。Southern杂交是发现全突变及较大前突变的良好方法；PCR扩增可准确判断CGG的重复数，用于发现重复数少的前突变。
(4)FMRP测定 采用免疫组化或免疫荧光技术，患者不表达或异常表达该蛋白。
【预防】
由于本病为X连锁显性遗传，女性杂合子病状轻微或不明显，家族有性连锁智力低下者应做产前诊断。