Turner综合征
出处：按学科分类—医药、卫生 上海科学技术文献出版社《新编儿科临床诊疗手册》第389页（2229字）
【释义】：
Turner综合征又名先天性卵巢发育不全，是最常见的性染色体畸变疾病。在活产女婴中约占1／5000～1／2500。临床主要表现为体型矮小，性发育呈幼稚型及原发性闭经。1930年由Ullrich首先报道了这类疾病，1938年又由Turner教授详细描述，并正式定名为Turner综合征。
【诊断】：
1．临床表现 根据X染色体丢失的程度不同，临床表现可轻重不一，其典型病例主要表现如下：
(1)特征 外表呈女性，生殖器和乳房不发育，性腺为纤维条索状，闭经，缺乏第二性征，双乳头间距较远。
(2)体格发育 身材矮小，发育慢，出生低体重。
(3)智力 正常或偏低，约有18%的患者可有智力障碍。
(4)面容呆板，有颈蹼，颈短，后发际低，较多色素痣。
(5)其他 盾状胸，肘外翻，指甲过凸，可并发心、肾、骨骼等各种先天畸形。
(6)新生儿时期 可见颈后皮肤过度折叠，手足背水肿。
2．实验室检查
(1)性染色质检查 是鉴定X单体的简单的筛查技术，即口腔黏膜涂片检查Barr小体(X小体)，大多数患者性染色质检查为阴性，尚需进一步作染色体检查，以明确诊断。
(2)染色体核型分析 通常可见以下几种表现：
1)单体型 45，XO，约占60%，具有典型的临床症状；
2)嵌合型 45，XO／46，XX，一般以46，XX细胞为主，临床症状较轻，约20%可有月经，部分可有生育能力；若以45，XO细胞为主，则临床与单体型相似；
3)X染色体结构畸变 X染色体长臂或短臂缺失，如46，Xdel(Xp或Xq)；此外，Y染色体易位至X染色体，如46，X，t(X，Y)(Xp11．2；Yq11)；另尚可有X染色体易位等。
(3)荧光原位杂交(FISH) 近期研究已认识到TS体格特征基因与Xp和Yp有关。故采用两种荧光标记的杂交探针(杂交部位分别是X、Y染色体的着丝粒附近)分析X和Y染色体，大大提高了非单体核型TS的诊断。
(4)性激素测定 促性腺激素水平增高。
(5)组织活检 卵巢组织呈纤维条索。
3．其他检查
(1)腕骨X线摄片 骨龄可落后于实际年龄。
(2)胸片及EKG 除外先天性心血管畸形。
(3)腹部B超 可见幼稚子宫，无卵巢回声表现。
4．鉴别诊断
(1)垂体性侏儒症 患者多无畸形，主要为生长激素分泌不足，部分患者可伴有甲状腺激素、促肾上腺皮质激素分泌不足。至青春发育期尿促性腺激素含量较低，与TS相反。
(2)体质性青春期延迟 虽青春期发育较正常延缓数年，但最后能达到正常发育水平，其内分泌功能也正常。
(3)宫内生长延迟 出生时体重明显低于同胎龄儿，1岁内身高又无明显追赶现象，以后体格发育及终身高低于正常为其特征。患者生长激素及骨龄均接近正常。
(4)XXTurner综合征 临床表现类似TS，但细胞染色体分析为46，XX正常核型。
(5)Noonan综合征 临床与TS相似，智能发育迟缓者较多，部分患者合并心血管畸形，染色体核型正常，故又称假性TS。
【治疗】：
1．促进生长 重组人生长激素每日0．1u／kg，或更大剂量每周1u／kg，临睡前皮下注射，早期开始治疗效果为好。
2．性激素替代治疗
(1)一般从13～15岁开始治疗。雌激素应每日口服，持续6个月或直至月经出现，然后进行雌孕激素周期疗法。
(2)结合雌激素(雌激素硫酸盐)0．3mg或乙炔雌二醇1．25～2．5μg，每日1次口服，连服21d，从第12日起每日加服甲孕酮5mg。
剂量可以调整，以求用最小有效量维持第二性征、撤退性出血和预防骨质疏松。