22号染色体长臂部分单体综合征

出处：按学科分类—医药、卫生 上海科学技术文献出版社《新编儿科临床诊疗手册》第397页（780字）

【释义】：

22q部分单体综合征临床发生率约为1／4000。由于缺失大小和部位不同，可有DiGeorge和腭-心-面综合征(DGS，VCFS)表现。全身特征有腭裂、先天性心脏病、小头，细胞免疫功能不全，面部表现有眼距宽、鼻梁突出、畸形耳、小颌。神经发育方面表现为吞咽困难、口吃和智力低下。

【诊断】：

1．临床表现 22q11．1～q11．2区段缺失可有不同的表现，通常指DiGeorge或腭-心-面综合征。可分成大缺失、近端缺失和末端缺失无交错三个亚群。DiGeorge综合征是由于第三和第四咽弓发育缺陷引起的，主要特征为胸腺和甲状旁腺缺如、先天性心脏病和面部异常。染色体缺失在22q11．2区带。腭-心-面综合征(VCFS)主要表现有先天性面部异常、腭裂、家属性先天性心脏病及智力障碍。染色体缺失在22q11区带。

2．辅助检查

(1)染色体检测 染色体检查可发现较大的22号长臂缺失，但对于较小的缺失和中间缺失很难诊断。

1)外周血淋巴细胞染色体 本病第22号染色体长臂缺失，核型为46，XX(XY)，22q^-；46，XX(XY)，r(22)；或嵌合体46，XX(XY)／46，XX(XY)，r(22)(p12q13)等。

2)羊水细胞染色体 染色体核型分析类同外周血淋巴细胞染色体分析，用于产前诊断。

(2)FISH分析 应用22号染色体特异着丝粒探针分析22号染色体，可发现一般染色体检查不能检出的小缺失和中间缺失。