肾上腺皮质功能减低症

出处：按学科分类—医药、卫生 上海科学技术文献出版社《新编儿科临床诊疗手册》第412页（1515字）

【释义】：

原发性慢性肾上腺皮质功能不全，有肾上腺皮质激素(糖皮质激素及盐皮质激素，ACTH)分泌低下称阿迪森病(Addison病)。其病因可由于肾上腺结核，或为自身免疫性疾病，表现为特发性肾上腺萎缩。其他可继发于肾上腺出血(新生儿)、肾上腺切除术后伴发的全垂体功能不全。与遗传有关的见于肾上腺脑白质营养不良症、ACTH受体缺陷、对ACTH不敏感者。

【诊断】：

1．临床表现 皮肤黏膜(口腔、齿龈、口唇)有色素沉着，呈淡褐色，以乳晕、生殖器、肛周、掌纹等摩擦处更显着。乏力、体重减轻、纳呆、喜咸食，又易吐泻致脱水，血压下降，常有低血糖史。急性肾上腺危象发生于感染、创伤、手术或胃肠功能紊乱时，体温升高、虚脱休克、神志模糊、甚至抽搐。患儿可伴发其他自身免疫病(甲低、甲旁低、糖尿病等)。部分小儿性发育延迟或早熟。本症可能有家族性倾向(常染色体隐性遗传或X连锁性传递)。先天性肾上腺发育不全者，出生后即有症状。

2．辅助检查

(1)实验室检查

1)晨(8a．m．)血F降低(＜138nmol／L)(＜5μg%)、单次测不可靠(可能正常)。

2)ACTH兴奋试验 ACTH0．25mg静脉注射，其前及注后60、120min各采血测血F。正常升高较基值高1倍，且＞416nmol／L(＞15μg%)。醛固酮应答亦升高(可3倍)。Addison病则无反应，继发者可反应延迟。Addison患者进行试验时可能诱发肾上腺皮质危象，应予注意(滴注液体宜用等渗盐水以预防)。

3)血浆ACTH升高。正常上午在2．2～13pmol／L(10～60pg／ml)。

4)血糖、血钠下降，血钾上升。

5)血醛固酮降低，肾素增高。

6)可测得自身抗体(抗肾上腺、抗甲状腺等)。

(2)影像学检查 双侧肾上腺X线可有钙化灶。心影形态小，可能有肺结核灶。

【治疗】：

1．皮质激素替代治疗

(1)急性危象时先以氢化可的松2～5mg／kg静脉注射，再每日静滴100mg／m²，同时肌注11脱氧皮质酮(DOCA)0．5～1mg，次日可再用。症状好转后渐减剂量(每日减1／3)。

(2)慢性者选用蓄钠作用较高的醋酸可的松、氢化可的松，每日20～25mg／m²，分3～4次服，或晨服2／3，晚服1／3量。应激时加大剂量2～3倍。泼尼松(强的松)(泼尼松龙)可为可的松剂量的1／3。

2．危象状态治疗 纠正血容量，即时纠正脱水及电解质紊乱，补液量较正常需要量大1．5～2倍。休克者以葡萄糖生理盐水20ml／kg于1h内快速静脉滴注扩容，同时给服钠盐每日1～3g。

3．手术治疗 接受手术时应术前1d静脉滴氢化可的松每日1～2mg／kg，DOCA0．5～1mg肌注。术中仍需补充氢化可的松，术后1周开始减量。