性早熟

出处：按学科分类—医药、卫生 上海科学技术文献出版社《新编儿科临床诊疗手册》第418页（2050字）

【释义】：

性早熟是指第二性征在正常青春发育年龄之前出现，泛指女孩在8岁前，男孩在9岁前。分为两大类。即中枢性性早熟和周围性性早熟。前者又名真性性早熟，因有下丘脑垂体性腺轴(HPGA)的成熟，由下丘脑分泌的促性腺激素释放激素(GnRH)所驱动，为GnRH依赖性。其病因可为特发性(体质性)，以女孩多见。亦可因中枢神经系统的异常，如颅内肿瘤(错构瘤、颅咽管瘤、神经胶质瘤等)、脑积水、炎症等。男孩以颅内肿瘤多见。周围性性早熟与HPGA活动无关，属非GnRH依赖，又称为假性性早熟。周围性性早熟可因外源性激素类药物，或性腺、肾上腺皮质肿瘤，或其他分泌促性腺激素的肿瘤等。如仅出现孤立性性征(乳房早发育、阴毛早现、早潮)，有称之为部分性性早熟，属正常青春发育中的变异。性早熟性征与个体性别一致的为同性性早熟，如相矛盾则为异性性早熟。

【诊断】：

1．临床表现 早期性征在女孩为乳房发育，单或双侧，有触痛。男孩为阴茎增大，真性早熟者睾丸先增大但常被忽略。相继出现的性征，女孩为阴、腋毛、阴道分泌物、初潮。男性则除阴腋毛外，另有唇须、喉结、变声(低沉)、遗精。青春发育的进程一般分5期，乳房发育分B_1～5，睾丸发育分G_1～5各期。青春发育生长加速，女孩起始于B₂期，男孩于G₃期。中枢性性早熟，身高虽可超过正常，但精神心理状态仍与同龄儿相仿，女孩生殖功能亦成熟过早，可能妊娠。因骨龄提前，骨骺早闭，终身高较矮。特发性性早熟常有家族史。继发于颅内肿瘤者，性早熟症状先于神经系统的表现，应予随防。孤立性乳房早发育，多见于女孩4岁前，乳房直径＜3～4cm，不伴同乳头乳晕增大，无色泽加深及其他性征，亦无生长加速或骨龄提前，可自行缓解退缩。6岁后女孩乳房发育，可能发展成中枢性性早熟，早期与孤立性者难分辨。单纯阴毛早现是肾上腺皮质过早分泌雄性激素，或局部受体对雄激素过于敏感有关。孤立性早潮属一过性卵巢功能活动的阴道出血。误服避孕药儿童，乳晕色泽很深，乳房增大，能自然消退。甲状腺及肾上腺原因有关的性早熟，有相应激素水平的改变。性腺肿瘤者应检查盆腔内肿块。

2．辅助检查

(1)实验室检查

1)性腺肿瘤者，性激素升高明显，中枢性性早熟示滤泡刺激素(FSH)、促黄体生成素(LH)、催乳素(PRL)可升高，但主要是在LHRH兴奋试验之后，LH峰值高于10IU／L，为基值2倍以上，又LH／FSH峰值之比＞1。孤立性(部分性)性早熟者无上述反应，或仅FSH反应有升高(在女孩)。

2)阴道脱落上皮细胞(或尿液沉淀上皮细胞)有角质化细胞比例增多，示雌激素效应。

3)根据临床检测其他有关内分泌腺的激素水平。

(2)影像学检查

1)X线 骨龄提前见于真性性早熟，或肾上腺及性腺肿瘤。孤立性者无骨龄提前。

2)B超 子宫、卵巢、肾上腺可排除肿瘤。青春期前单侧卵巢容积＜1ml，子宫容积＜2ml，宫体呈细管状，可能有细小点状卵泡。进入青春发育者，卵巢容积＞1ml，子宫容积＞3ml，宫底呈琵琶状，80%可见＞0．5cm直径卵泡。真性早熟者子宫卵巢皆可增大。

3)CT、磁共振 可检测颅内或肾上腺肿瘤，盆腔卵巢囊肿或肿瘤。

【治疗】：

(1)暂不能确诊病因的性早熟，应定期随访。单纯性乳房早发育自行消退，不必治疗。

(2)药物抑制GnRH依赖性中枢性性早熟 促黄体素释放素类似物(GnRHa)的长效制剂，每月肌注1次。在足够剂量下(一般60～100μg／kg)，可抑制垂体分泌促性腺激素，停药后不影响性腺发育。该治疗优点在抑制性发育，防骨骺成熟过速，有利终身高。

(3)甲孕酮(安宫黄体酮) 剂量每日100mg／m²(每日20～60mg)分次服，可抑制垂体促性腺激素分泌，性征减退，但不能抑制骨龄的加速成熟。达那唑每日口服0．05～0．2g，亦可抑制垂体促性腺激素分泌，但有雄性化症状显现。

(4)醋酸环丙孕酮(cyproterone acetate) 拮抗雄激素及促性腺激素的分泌。剂量每日70～150mg／m²分次服。

(5)脑部、性腺或肾上腺肿瘤者及早手术截除。