肥厚型心肌病

出处：按学科分类—医药、卫生 上海科学技术文献出版社《新编儿科临床诊疗手册》第468页（1222字）

【释义】：

为常染色体显性遗传疾病，以心肌对称或非对称性肥厚，心腔狭小为特征，10%婴儿期发病，20%～30%有家族史，儿茶酚胺增高可促发或加重病情。临床上分梗阻性和非梗阻性两种。

【诊断】：

1．临床表现

(1)症状 非梗阻性症状少，梗阻性症状与左心室流出道梗阻程度有关，其特征为：运动或劳累后气急，头晕，乏力，甚则晕厥，30%无自觉症状，婴儿可表现心力衰竭，少数猝死。

(2)体征 心界多数正常，胸骨左缘3～4肋间，闻及3级以上收缩中期喷射性杂音。心尖部多有全收缩期反流性杂音，可听到第四心音或房性奔马律，脉搏快速上升为其特征。

2．辅助检查

(1)X线 心影大小正常或轻度增大，后期肺瘀血。

(2)心电图 左心室肥厚伴ST-T改变，I，aVL，V_5～6呈深而尖Q波为室间隔肥厚，心尖肥厚者V_4～6深倒T波，常有室性早搏及房室或束支传导阻滞等。

(3)超声心动图 心肌非对称性肥厚，室间隔厚度与左心室后壁厚度之比＞1．5，心腔明显缩小，心肌收缩减弱，室隔运动幅度减低，多普勒超声心动图可显示左室和主动脉瓣下压力阶差。

(4)左心导管及选择性造影检查 左心房及左心室舒张末压升高，主动脉压力曲线呈双峰型，左心室与左心室流出道或主动脉存在压力阶差，室隔上部肥厚凸向左心室流出道，二尖瓣前叶移位，室壁肥厚，心腔缩小。

(5)心内膜心肌活检 肥厚心肌纤维排列错乱，胞核畸形，电镜心肌丝游离，线粒体肿胀，肌浆网扩张。

3．鉴别诊断 主要与心型糖原累积病相鉴别，后者发病年龄小，肢体肌肉无力，骨骼肌或心内膜心肌活检显示胞质空泡状，PAS染色肌细胞内糖原堆积，预后差，常于6个月内夭折。

【治疗】：

(1)限制剧烈活动，避免劳累或紧张，防止猝死。

(2)改善血流动力学，减轻流出道梗阻，首选β受体阻滞剂，常用普萘洛尔，每日3～5mg／kg，分2次口服，阿替洛尔，0．2～0．5mg／kg，每日1～2次，均从小剂量开始，渐加量至有效为止，一般忌用洋地黄类药物，钙拮抗剂、维拉帕米(异搏定)、硝苯吡啶亦可应用。

(3)流出道梗阻严重药物治疗无效者可作左心室流出道形成术或部分肥厚心肌切除术。