营养性巨幼红细胞性贫血

出处：按学科分类—医药、卫生 上海科学技术文献出版社《新编儿科临床诊疗手册》第538页（1610字）

【释义】：

巨幼细胞贫血是由于叶酸和(或)维生素B₁₂缺乏，引起造血细胞核DNA合成障碍，细胞分裂延迟，胞质成熟而核未成熟，致骨髓出现异常的巨幼红细胞，此种红细胞寿命缩短，并且伴有粒细胞和巨核细胞系质和量的异常。外周血可见全血细胞减少，卵圆形大红细胞和特别大的晚幼和杆状粒细胞及核分叶过多。母乳含维生素B₁₂甚微，单纯母乳喂养，而未及时添加辅食易引起缺乏，羊乳喂养婴儿易引起叶酸缺乏。极少数是由于内因子缺乏或维生素B₁₂吸收、运转异常所致。

【诊断】：

1．临床表现

(1)贫血的一般表现 面色逐渐苍白，易倦，部分患者可有高胆红素血症和轻度黄疸。因血小板减少可出现皮肤瘀点或其他出血症状。

(2)消化道症状 恶心、厌食、腹泻或便秘。舌炎也较常见，急性期舌面发红呈鲜牛肉色，剧痛，后期舌乳头扁平，甚至萎缩，光滑如镜。

(3)神经精神症状 维生素B₁₂缺乏时，65%的患者有外周神经症状，口唇及手足麻木、颤抖，肢端感觉异常和刺痛，腱反射早期亢进，以后减弱到消失。智力和动作的发育较慢或有倒退现象，即原来已会笑、会坐等，病后又都不会。叶酸缺乏精神变化多见，主要为抑郁型情感障碍。

2．辅助检查

(1)外周血象 红细胞及血红蛋白均减少，以红细胞数减少明显，呈大细胞正色素性贫血(MCV＞94fl)。血片见红细胞以巨幼细胞为主，胞质中血红蛋白充分饱和，可见中性粒细胞分叶过多，5叶以上者＞3%，白细胞及血小板计数均减少，可见巨型血小板。

(2)骨髓检查 红细胞系统显着增生，体积增大，核染色质疏松分散，呈“核幼浆老”现象，此表现可于治疗后24～72h消失。粒系可见晚幼及杆状粒细胞亦有巨幼变。巨核细胞减少，有巨幼变和分叶过多。

(3)血液生化 血清维生素B₁₂、叶酸含量减少。血清间接胆红素常偏高。

3．鉴别诊断 需与非营养性大细胞贫血、红白血病的红血病期、大脑发育不全等疾病鉴别。

【治疗】：

1．加强营养和护理 去除病因，纠正偏食，改善喂养，合理添加辅食。加强护理，避免感染。

2．叶酸和维生素B₁₂治疗

(1)叶酸 每次5～10mg，口服，每日3次，直到血红蛋白恢复正常。

(2)维生素B₁₂ 每次100μg，肌注，每周2～3次，连用2～4周至贫血纠正。

(3)叶酸和维生素B₁₂治疗后8～12h内骨髓中的巨幼细胞开始转变，48～72h巨幼变可消失；2～3d后精神好转，网织红细胞上升，1周左右达高峰，1～2个月血象和骨髓象完全恢复正常。神经系统症状恢复缓慢，有的病例数月后才完全恢复正常。

3．其他治疗

(1)维生素C 同时口服足量维生素C，有助于叶酸转变为四氢叶酸，因四氢叶酸是合成核酸的必要物质；

(2)维生素B₆ 有助于神经系统症状的消失；

(3)贫血恢复期同时加用铁剂，为避免红细胞增生的旺盛期出现铁缺乏。