视网膜母细胞瘤
出处:按学科分类—医药、卫生 上海科学技术文献出版社《新编儿科临床诊疗手册》第620页(1888字)
【释义】:
视网膜母细胞瘤是一种起源于视网膜核层原始细胞的恶性肿瘤,具遗传和家族倾向。多见于婴幼儿,是小儿最常见的眼内肿瘤,约1/4为双侧性。肿瘤眼内生长时,速度相对较慢,可持续数月至数年,但扩散到眼外时,则可迅速致死。生存的患者发生眼外第二肿瘤的危险性很大,因40%患者潜伏有胚芽的突变。
【诊断】:
1.临床分期
Ⅰ期:单发或多发肿瘤小于4盘直径,位于或在中纬线之后。
Ⅱ期:单发或多发肿瘤,4~10盘直径,位于或在中纬线之后。
Ⅲ期:病变位于中纬线之前;单发肿瘤大于10盘直径,位于中纬线之后。
Ⅳ期:多发肿瘤,有些大于10盘直径;任何病变扩散到视网膜锯齿线。
Ⅴ期:巨大肿瘤侵犯视网膜一半以上;玻璃体种植。
2.临床表现
(1)症状
1)因视力减退,出现斜视,视力障碍。
2)眼内肿瘤增大,眼压增高,致眼痛、头痛等急性青光眼症状。
3)后期肿瘤向外蔓延,致眼球突出。
4)眼球震颤。
(2)体征
1)眼内生长期 由于视力丧失,瞳孔扩大,经瞳孔可见黄色反射,称为黑蒙猫眼。眼底可见到大小不等的结节,有时在虹膜上可见结节及前葡萄膜炎的症状。
2)眼压增高期 肿瘤增大,眼压增高,儿童眼球壁弹性大,使眼球膨大,形同牛眼。
3)眼外扩展期 肿瘤向眼外蔓延。
a.可穿通角膜形成突出于睑裂的溃块。
b.可穿透巩膜形成眶内肿物,使眼球突出。
c.可沿视神经蔓延到眶内或颅内。
4)全身转移期 晚期瘤细胞可经血管,淋巴管转移到脑、骨、肝、肾等脏器,出现被转移脏器病变所出现的体征,并导致死亡。
3.辅助检查
(1)眼底检查 早期可见眼底有圆形灰白小结节,常为多发性。
(2)实验室检查 测血清及房水中乳酸脱氢酶的浓度,当房水中浓度与血清中浓度比值在1.5以上时,有协助诊断意义。患者尿中香草杏仁酸(VMA)与高香草酸(HVA)含量增高,阳性结果可协助诊断,但阴性结果不能除外。
(3)影像学检查
1)X线检查 可见眼眶骨质破坏、视神经孔扩大及眼内钙化点。
2)CT检查 是证实眼内肿瘤和钙化点的敏感检查方法,且能提供视神经、眶内及颅内受累的情况。
【治疗】:
治疗原则 首要目的是保存生命,其次是有可能保存患眼的视力。如密切随访发现患眼治疗会失败,就需尽早行患眼摘除术。
(1)单侧患眼治疗 如肿瘤单发,小于6盘直径,可用激光凝固或冷冻,配合放疗、化疗。但一般就诊时多超过上述病变范围,故应做患侧眼球摘除,包括至少长10mm的视神经,这对仅限于视网膜的Ⅰ期病变已够。如系Ⅱ期病变,为防止扩散,宜加用化疗1年,可用长春新碱与环磷酰胺。Ⅲ期病变应加用眼眶及颅骨的放疗,并每周一次甲氨蝶呤,蛛网膜下隙注射,共6次。如诊断时已有远处转移,则做相应的化疗和放疗。
(2)双眼病变治疗 一般摘除严重侧的眼球,另一眼可联合放疗及冷冻或激光凝固,以尽量保存视力。