先天性直肠肛门畸形

出处：按学科分类—医药、卫生 上海科学技术文献出版社《新编儿科临床诊疗手册》第693页（2021字）

【释义】：

先天性直肠肛门畸形是最常见的消化道畸形，男孩多见，男与女之比为3∶2，有30%～50%的病例，合并其他畸形。

先天性直肠肛门畸形是胚胎在第7～8周泄殖腔分膈和肛管的发育过程中如出现发育障碍或停顿即产生各种不同的畸形，如在胚胎后期发育障碍则导致肛膜未破和肛门异位等畸形。

按1970年国际分型法：以直肠盲端与肛提肌特别是与最低的耻骨直肠肌的关系为标准。

直肠盲端的位置位肛提肌上方者称为高位畸形。

直肠盲端在肛提肌水平为耻骨直肠肌所包绕称为中间位畸形。

直肠盲端通过耻骨直肠肌环下降，位肛提肌下方称为低位畸形。

各种类型畸形均可伴发瘘管。

【诊断】：

1．临床表现 出生后会阴部检查即可发现畸形。

(1)症状 直肠肛门闭锁患儿，生后无胎便排出，临床表现为低位肠梗阻腹胀、呕吐，男婴伴有膀胱瘘、尿道瘘者，可发现在尿道，或尿布上沾染少量胎便或尿液中混有胎便，仅在患有直肠肛门狭窄或闭锁同时伴有较大的阴道舟状窝瘘或会阴瘘的婴儿，常至数月后才出现排便困难，慢性腹胀而就诊。

(2)体征

1)男婴检查

a．会阴部有肛门或瘘口者，有以下几种畸形：

(a)在会阴前部有一正常肛门，为前移会阴肛门。

(b)在会阴皮肤上有一充满胎便的细小瘘管，延向阴囊者为肛门皮肤瘘。

(c)在正常肛门部位有一狭小的肛门者为肛门狭窄或直肠狭窄。

b．会阴部无肛门或瘘口者，应检查尿液中有无胎便。

(a)尿液中无胎便 可根据倒置位摄位作出判断。

(b)尿液中有胎便 提示有直肠泌尿系统瘘管存在。

2)女婴检查

a．有胎便从会阴部瘘口、尿道或阴道排出者，可用探针检查其瘘口的部位及大小，测定盲端与肛门皮肤间的距离。

b．无胎便排出者，说明无瘘管存在，在女婴少见，可根据倒置位摄片判断高位或低位闭锁。

2．辅助检查 X线检查：

(1)倒置位X线片 应在出生后12～24h进行，倒置时间以1～2min为宜，观察直肠盲端与耻骨联合上缘(P点)与骶尾骨连接处(C点)之连线(PC线)的关系。测量直肠内气泡与会阴部皮肤(金属标记)间的距离，根据“耻尾线”(PC线)和坐骨点(I点)来区别高位、中间位及低位型。

(2)腰骶椎平片 如有发育不良，临床可表现为神经性膀胱，大便失禁等。

(3)排尿性膀胱尿道造影 观察造影剂进入直肠通道，及有无膀胱输尿管反流等。

【治疗】：

(1)肛门畸形(低位) 由于直肠下降时通过耻骨直肠肌环，所以预后良好，前移的会阴肛门，如功能正常一般不需治疗，如瘘口较小，可施行肛门后切开术；如肛门舟状窝瘘经过扩张后排便保持通畅，待6个月后在会阴部施行肛门成形术；肛门膜状闭锁或狭窄，应作肛膜切开和扩肛。

(2)直肠畸形(高位和中间位) 由于耻骨直肠肌发育不良或缺乏，直肠下降于耻骨直肠肌环之外，为了预防失禁，现在主张直肠畸形病例在新生儿期进行暂时性横结肠造瘘，待6～12月再行肛门成行术，要求拖出的直肠一定要通过耻骨直肠肌环，疗效较满意。

中间位畸形，如直肠尿道瘘，低位直肠阴道瘘，直肠舟状窝瘘等可行骶会阴肛门成形术，显露耻骨直肠肌，切断瘘管，游离直肠，将其通过耻骨直肠肌环而下降到会阴部。

(3)高位畸形 如直肠闭锁，直肠膀胱瘘，直肠阴道瘘等可施行经骶腹会阴肛门成形术。