代谢障碍性皮肤病

出处：按学科分类—医药、卫生 河北科学技术出版社《美容医学临床手册》第370页（2953字）

人体的新陈代谢是一个复杂的过程。蛋白质、脂肪和糖类的合成、分解、排泄某一环节发生障碍时，都可以使机体发生疾病。皮肤是机体的一个重要组成部分，由此可以产生相应的皮肤损害，除形成临床症状外，尚可对患者容颜造成损伤。由于此类疾病常与遗传因素有关，在根治上存在较大的困难，应及早诊断和防治，以减轻患者的身心痛苦。本节重点介绍黄瘤病和皮肤淀粉样变。

黄瘤病(xanthoma)

黄瘤是指皮肤或肌腱有黄色或橙色丘疹或结节，这些组织的真皮内局限性聚集含有脂质的组织细胞(黄瘤细胞)，常伴有血脂异常和其他系统的异常。可分为原发性和继发性。

【病因病机】

原发性主要有家族性和非家族性两种，前者有遗传倾向，常伴血脂异常；后者病例散发，血脂正常。继发性多指因其他基本病引起血脂增高后伴发的黄瘤，这类病有甲状腺机能低下、肾病综合征、胰腺炎等，少数疾病可不引起血脂增高而出现黄瘤，如粒细胞性、淋巴细胞性白血病，组织细胞增生症等。

【临床表现】

根据临床形态、大小、好发部位等不同，皮肤黄瘤分成以下几种。

1．结节性黄瘤

较常见的一种类型。始发于任何年龄，皮疹为扁平或隆起的圆形的黄或橘黄色结节，结节较硬，局限在肢体伸面特别是膝、肘关节附近，并可侵及面、臀和黏膜。常伴血脂异常。

2．腱黄瘤

为2～25mm直径的丘疹或结节，好发于肌腱上。结节质硬，与其上的皮肤有粘连，境界清楚。主要见于β脂蛋白明显增高的Ⅱ型高脂蛋白血症者。

3．发疹性黄瘤

皮损由小的橘黄或黄色丘疹构成，周围有红晕。常迅速发生，分布于臀、肢体伸面、胸、背和面部，有时口腔黏膜也可累及，经处理后可迅速消退而不留痕迹。最常见于Ⅰ型高脂蛋白血症者。

4．睑黄瘤

又称睑黄疣，是黄瘤中最常见者。皮疹为软的麂皮或橘黄色长方形斑块，好发于眼睑内眦部，对称分布，皮疹呈进行性多发，并可融合。中年人多见，尤多见于患有肝胆疾病的妇女。本型常伴有其他类型黄瘤病的发生。

5．掌黄瘤

在手掌部出现黄色结节或不规则的斑块，好发于掌跖和指屈侧皱褶处，呈线状分布。主要见于Ⅲ型高脂蛋白血症者。

【诊断和鉴别诊断】

根据坚实的黄色、橘黄色丘疹和结节等临床表现，诊断不难。必要时可配合组织病理学检查，主要在于确定是原发性或继发性。对患者血脂测定是必需的。

【治疗和预防】

(1)对原发性、家族性、高脂蛋白血症性黄瘤病首先要进行饮食控制，限制脂肪、糖的进食，增加蛋白质的摄取。同时服用降血脂的药物也是需要的，如安妥明、烟酸、右旋甲状腺素以及中药杜仲、首乌、丹参、泽泻、山楂等。

对原发性正常血脂者，有自发消退的可能性。

(2)对继发性黄瘤，加强基础疾病的治疗，皮疹可在短期内消退。

(3)经上述处理疗效不理想者，可试用激光、高频电针、药物蚀除等治疗。对于单个较大的皮损可行外科切除术。

皮肤淀粉样变(cutaneous amyloidosis)

系由淀粉样蛋白沉着于皮肤组织所致的一种慢性皮肤病。临床上分原发性和继发性。

【病因病机】

一般认为原发性者与遗传、代谢紊乱和免疫反应有关。继发性者可继发于皮肤肿瘤或非瘤性皮肤病如DLE、扁平苔藓、X线皮炎。

【临床表现】

皮损发生前1～2个月先有局部瘙痒感。根据皮损的特点，可分为如下几种类型。

1．苔藓样淀粉样变性

皮疹多数为褐红或褐黄色平顶或圆顶形或圆锥形丘疹，芝麻至绿豆大小，质地坚硬。皮损数目较多，可散在或密集成片，常对称分布于小腿胫前，亦可见于背部或股部及前臂伸侧等处。可附少许鳞屑。

2．斑状淀粉样变性

皮损为褐色或深褐色点状色素沉着斑，常聚合成网状或波纹状，有时可见角化性丘疹或融合成肥厚性斑块，主要见于后背肩胛间区，也可见于上臂、躯干等处，痒感较苔藓样为轻或不痒。

3．混合型淀粉样变性

斑状淀粉样变与苔藓样淀粉样变混合存在。

【诊断和鉴别诊断】

根据典型皮损、好发部位、自觉症状，结合组织病理学检查和刚果红试验，可以诊断。应与下列疾病鉴别。

1．局限性神经性皮炎

发生于胫前，可呈疣状或典型的苔藓样变，皮肤嵴沟明显，组织病理与淀粉样变不同，刚果红试验阴性。

2．疣状扁平苔藓

为多角形扁平丘疹，表面有蜡样光泽，可融合成疣状斑块。采用病理切片及刚果红染色可以鉴别。

【治疗和预防】

尚无特效疗法。

(1)局部药物治疗。可采用高效皮质类固醇软膏如适确得霜等封包，或外用水杨酸、焦油类等角质松解剂，疗程根据临床效果来确定。亦可行皮质激素局部封闭。

(2)物理及手术治疗。对小片皮损可采用冷冻、植皮或磨削等方法，可取得一定的效果。