侏儒症
出处：按学科分类—医药、卫生 山东科学技术出版社《新编全科医生手册》第46页（3070字）
凡身高在同年龄、同性别平均值2个标准差以下或在第3百分位以下的儿童，称为侏儒，但也有人认为儿童期的矮小应称为生长障碍，而侏儒症只是指成人身高不及130厘米者。
【病因】
1．原发性侏儒症：①遗传性侏儒症；②体质性青春发育延迟。
2．染色体病引起的侏儒症：如21－三体征、18－三体征等。
3．内分泌疾病引起的侏儒症：①各种垂体性侏儒症；②甲状腺功能低下(克汀病)；③先天肾性上腺皮质增生症；④性早熟。
4．骨骼系统疾病引起的侏儒症：软骨发育不全及先天性成骨不全。
5．继发性侏儒症：①继发于宫内生长障碍；②继发于营养缺乏性疾病或全身性疾病；③精神因素性矮小症(感情剥夺性侏儒症)。
【儿科常见侏儒症的临床特征】 临床上小儿生长障碍分为两大类：体型均匀型矮小和体型异常型矮小。身材矮小的患儿中，又有生长速度正常和生长速度缓慢之分。这些特征也提示侏儒症的病因不同。
1．遗传性(家族性)侏儒症：主要是遗传基因异常，常有家族史，与父母身材矮小有关。临床除身材矮小外，青春发育和智力等均正常。实验室检查也无异常发现。一般不需要特殊治疗，但赞成加强营养和体格锻炼，以改善体质。预后良好。
2．体质性青春发育延迟：多见于男孩，出生时正常，但生后生长发育缓慢，较同龄正常小儿晚2～4年。身材矮小，低于正常均值的2～4个标准差，骨龄落后，但智力正常。青春期发育延迟，但18岁后仍继续发育，最后身高和性成熟都可以达到成人正常水平。这类患儿占小儿生长障碍的30%左右，常有青春发育延迟的家族史。预后好，不必特殊治疗。
3．染色体病引起的侏儒症：无论是常染色体性或性染色体病，除身材矮小外，常伴有多发畸形和智力落后，或有性发育障碍等。染色体核型检查即能明确诊断。无特殊治疗方法，预后不良。
4．垂体性侏儒症：凡与垂体前叶所分泌的生长激素有关的矮小症统称垂体性侏儒症，有原发和继发之分。各种垂体性侏儒症的发病机制亦各不相同。
5．克汀病(也称呆小病)：因先天性甲状腺功能低下引起的，其病因有甲状腺发育不全、甲状腺合成障碍和抗甲状腺药物或缺碘等。呆小病的临床症状出现的早晚及轻重与患儿甲状腺组织的多少及功能低下的程度有关。新生儿表现为少哭多睡、喂养困难、黄疸持续不退、便秘，伴前后囟宽大、体温低、心率慢等体征，逐渐出现特殊面容：眼睑浮肿、眼距宽、眼裂小、鼻梁塌、唇厚、舌大等。身材矮小，体型不均匀，四肢短而躯干相对较长，保持着年幼时身体的上、下部量比例。皮肤粗糙，常伴脐疝和顽固便秘，声音低哑，少动怕冷等。另外，智力低下，骨龄明显落后。若因缺碘或甲状腺素合成障碍，可有甲状腺肿大的体征。进行新生儿常规筛查甲状腺功能，若能在新生儿期就确诊，及早给予替代治疗，可以不影响小儿的生长发育和智力。
6．骨骼系统疾病引起的侏儒症
(1)软骨发育不全：是常染色体显性遗传病，常有家族史。身材矮而不均匀，四肢短粗，手指短宽，常伴下肢弯曲、腰椎前突、臂向后突等畸形。病儿外形呈“成人的躯干，小孩的四肢”的特点，但智力正常，性发育也正常。
(2)先天性成骨不全：体型矮小，而以多发性骨折、蓝色巩膜及耳聋为临床特征。X线长骨摄片有典型特点而确诊。凡骨骼系统疾病所致的侏儒症，经X线摄片均能确诊。
7．继发性侏儒症：也可称为症状性侏儒症，身材矮小仅仅是某些原发病的症状之一，都伴随其他临床症状和体征。如继发于子宫内生长障碍的低出生体重儿、重度营养不良和贫血、严重佝偻病等。长期慢性疾病如结核病、肺部反复感染、慢性肝肾疾患、严重寄生虫病等均可引起症状性侏儒症。先天畸形如先天性心脏病也常伴有身材矮小。早老症也有侏儒身材的特征。感情剥夺性侏儒症是由于社会精神心理因素的刺激而发生的，如失去母爱、家庭破裂或不和睦等因素影响小儿情绪，引起下丘脑生长激素释放因子分泌减少进而导致生长速度减慢、身材矮小、骨龄也落后。除矮小、精神情绪异常外，并无其他体征。一旦改变环境，改善精神状态，即能迅速生长发育，甚至可达正常水平。
【垂体性侏儒症和克汀病的治疗】
1．垂体性侏儒症的治疗：骨骺未闭合前给予人类生长激素(hGH)补充治疗，对80%的患者有效。剂量为每次1～2mg(即1～2IU)肌肉注射，每周2～3次。一般第一年效果显着，2～3年后稍差，这可能是由于身体对hGH产生抗体之故。同化激素可增强蛋白质合成，促进生长。目前多采用苯丙酸诺龙，但此类药物会促进骨骺闭合而缩短生长期，故应用后有可能使身材矮胖，须慎用。一般在10～12岁开始应用，每月每千克体重1～2mg，分4次，每周肌注1次。用药前应先检查骨龄，每3个月随访一次。一旦骨龄接近实际年龄，即应停用。若侏儒症伴有甲状腺功能偏低，可应用小剂量甲状腺素片，一般每日20～40mg。凡伴肾上腺皮质功能不足的侏儒症，可给予生理剂量氢化可的松(15～25mg／d)或强的松(2．5～5mg／d)口服。到青春发育阶段，男孩可给睾丸素，女孩可给雌激素及睾丸素，以刺激性发育。
2．克汀病的治疗：虽然克汀病的发病机制不同，其治疗原则亦是及早、长期终生服用甲状腺素制剂，以替代补充其不足。剂量应根据病情及年龄而调整。现用的甲状腺制剂有两种：
(1)甲状腺素干粉片：是从猪或牛的甲状腺体内提取所得。婴儿开始服用5～10mg／d，儿童10～20mg／d，以后每1～2周增加5～10mg／d，直至临床症状好转而又不出现甲状腺功能亢进的表现时，即作为维持量给予，并可参考血清T4、TSH测定而调整。维持量一般为：1岁以下为20～40mg／d；1～3岁为40～60mg／d；3～6岁为60～80mg／d；6～10岁为80～120mg／d；10岁以上为120～160mg／d。每日一次服用或分两次服用。青春期后可酌情减量。
(2)左甲状腺素钠：其100μg相当于甲状腺素干粉片40mg。婴儿和儿童甲状腺功能减退症，每日完全替代剂量为：6个月以内6～8μg／kg；6～12个月6μg／kg；1～5岁5μg／kg；6～12岁4μg／kg。开始时应用完全替代量的1／3～1／2，以后每2周逐渐增量。治疗过程中应定期随访，注意临床症状的改善情况，或参考血清T4、TSH量而调整其合适的维持剂量。对患儿尚应加强营养，以利生长。