男性青春期的启动、性发育异常及其治疗
出处：按学科分类—医药、卫生 上海医科大学出版社《男科学手册》第79页（2543字）
性早熟 正常青春期 青春期延迟 治疗
青春期生理
男性生殖功能开始于胚胎性分化期，成熟于青春期，然后在成年期能够进行性交活动。生殖功能所有这些变化受控于下丘脑—垂体—睾丸轴。下丘脑—垂体—睾丸轴的起始点位于下丘脑基底内侧的弓状核，Knobil把它称作为“促性腺激素释放激素脉冲调节器”。GnRH脉冲分泌激活FSH和LH的脉冲分泌，FSH和LH又激活睾丸间质细胞分泌睾酮。GnRH脉冲调节器受抑制系统调控。在胎儿期和新生儿期，抑制系统的抑制作用弱。出生4～6个月时，抑制作用增强，但并不完全抑制，并且一直维持到青春期的早期。然后，抑制作用逐渐减弱。GnRH脉冲调节器抑制系统的起源及其调节机制是青春期生理有待解决的一个重要问题。
青春期，睾丸成熟或性腺功能初现，激素发生重要变化，但比肾上腺分泌雄激素或“肾上腺功能初现”晚6～12个月。肾上腺功能初现的启动物质可能是一种与促肾上腺皮质激素有关但又不同于它的垂体多肽，此种激素命名为“肾上腺雄激素刺激激素(AASH)”。AASH素和GnRH脉冲调节器的调节机制尚未清楚。
男性青春期的启动始于9～14岁，经过3～4．5年完成。Tanner外生殖器和阴毛的发育标准见表14-1。
表14-1 青春期各期发育标准(Tanner分期)
注：G：性腺发育期；P：阴毛发育期；G1：青春期前睾丸；P1：无阴毛生长
性早熟
在9岁以前，男性如出现青春期特征，称为性早熟。下丘脑—垂体被提前激活，并且产生促性腺激素引起的性早熟称为中枢性性早熟。恒定水平的GnRH能够抑制内源性LH分泌，从而抑制性成熟。因此，常用长效GnRH类似物治疗性早熟。磁共振扫描(MRI)能够发现中枢神经系统病变。良性错构瘤常引起性早熟。恶性肿瘤患者很少发现性早熟，若发现，建议手术治疗。若MRI没有发现中枢神经系统病变，则此种性早熟称为特发性性早熟。
并非由垂体分泌FSH／LH引起的性早熟，都称为周围性性早熟。少数患者是由于肿瘤(如肝细胞瘤)分泌HCG刺激睾丸间质细胞产生睾酮引起。也有少数患者是由于间质细胞瘤分泌睾酮引起。肾上腺瘤可以导致男性化发生。轻型先天性肾上腺皮质增生也可以产生男性化症状。McCune-Albright综合征表现为性早熟、肾纤维发育不良和牛奶咖啡色斑点三联症，其发病原因是由于与膜受体偶联的G-蛋白发生突变所致。
青春期延迟
到14岁时，男性若睾丸无显着增大，称为青春期延迟。与性早熟一样，青春期延迟可能由于中枢性(低促性腺激素性性腺功能减退)或周围性(高促性腺激素性性腺发育不良)原因引起。
中枢神经肿瘤，损伤性病变(组织细胞增生症、肉瘤样病变、红斑狼疮)引起继发性促性腺激素分泌缺乏。先天性脑异常如垂体发育不良、Kallman综合征、视中隔发育不良及出血性脑外伤，也引起促性腺激素分泌缺陷。有的患者可运用GnRH治疗恢复LH分泌，但非常繁琐。一般采用睾酮替代疗法，即每3～4周肌肉注射庚酸睾酮一次。
高促性腺激素性性腺发育不良是由于FSH／LH分泌升高但性腺没有反应所致。见于克氏综合征(47，XXY)和Y染色体SRY基因易位于X染色体所致46，XX男性等染色体病变。也见于外伤、肿瘤、放射和自身免疫性疾病引起的双侧睾丸病变。部分性腺发育不良、Noonan综合征(46，XY，男性Turner)和睾丸逐渐萎缩综合征(anarchia)(“Vanishing Testes”)等不明原因疾病也可导致此病发生。睾酮替代治疗是大多数患者唯一可行的治疗方法。
【参考文献】：
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