肌束震颤的诊断与治疗

出处：按学科分类—医药、卫生 辽宁科学技术出版社《神经内科门诊手册》第348页（4624字）

一、肌束震颤的概念

肌束震颤(fasciculartwitches)是指部分肌纤维束的自发性不随意收缩，表现为一块肌肉内跳动性的肌丝抖动，俗称“肉跳”。

二、肌束震颤的发生机理

运动系统的肌肉收缩是通过两级神经原传递完成。上运动神经原起自大脑皮层的巨锥体细胞，组成锥体束下行，止于脊髓前角细胞，并由下运动神经原的前角细胞发出的轴突与肌肉形成终板，支配肌肉。肌束震颤的解剖基础是肌肉运动的最小收缩单位——运动单位组成，由单个脊髓前角细胞发出的运动神经纤维支配相应数量的肌纤维所组成。因此当前角细胞或运动神经纤维(脊髓的前根)受刺激兴奋后即可引起支配的相应肌纤维束收缩，产生“肉跳”，即肌束震颤。通常，由于一个脊髓前角细胞发出的轴突最终支配一块肌肉内不同数量的肌束，因此，单个前角细胞或前根的兴奋并不能使一整块肌肉收缩。因此，来自上运动神经原的兴奋刺激引起肌群的肌肉收缩，来自下运动神经原的刺激导致肌束震颤的原因系运动系统的第二级神经原(脊髓的前角细胞或脑干的运动核)被兴奋后产生相应运动神经支配的肌束不自主收缩出现快速、细小的颤动。因脊髓前角细胞属纯运动纤维，因此这种“肉跳”多不伴有麻或痛的感觉异常。

三、肌束震颤的出现部位

肌束震颤可出现在任何有骨骼肌分布的部位，但临床常见的肌束震颤多见于如肢体的手部的大、小鱼际肌群，前臂、上臂、大腿或小腿等处，也可见于面部的眼睑和舌体等处。

四、肌束震颤的临床表现

肌束震颤在临床上病人多以无痛性“肉跳感”为主诉，检查时可见局限性单个肌束快速弹跳样或蠕动样收缩，并可通过拍击病变肌肉诱出。肌电图采用同心针检查时，在肌肉完全放松的静息状态下见到单个、类似运动单位的动作电位(即束颤电位)，且与临床主诉的“肉跳”同时出现。肌束震颤的产生原因多与脊髓前角细胞或前根受累有关，因此，出现肌束震颤的肌肉可伴有肌肉无力、萎缩，但因病变不累及后根与后角，因此多不伴有感觉异常。通常在较固定部位出现的频发、规律性的肌束震颤多属于良性肌束震颤，可见于剧烈运动等情况；反之，伴有肌无力和／或肌萎缩的肌束震颤多为恶性肌束震颤，常见于某些不可逆转性的疾病，如肌萎缩侧索硬化等，但有时两者也很难区分。

五、具有肌束震颤的神经系统疾病

根据肌束震颤的发生原理，凡能刺激脊髓前角细胞或运动神经纤维的病变均可在临床出现肌束震颤，故具有肌束震颤的神经系统病变可见于运动神经原病和颈椎病的神经根型。

运动神经原病是一类病因尚不十分清楚，病变主要侵犯脊髓前角细胞及(或)脊髓侧索的锥体束，病变呈进行性发展的神经系统变性类疾病。根据病变累及部位不同，临床分为肌萎缩侧索硬化(Amyotrophic lateral scierosis，ALS)、进行性脊肌萎缩症(Progressive muscular atrophy)、进行性延髓麻痹(progressive bulbar palsy)和原发性侧索硬化(Primary lateral sclerosis)。肌萎缩侧索硬化的脊髓前角细胞和锥体束均受累；进行性脊肌萎缩症病变主要侵犯脊髓前角细胞；而原发性侧索硬化的病变仅仅局限在脊髓侧索的锥体束。因此，在运动神经原病中可能出现肌束震颤的疾病有肌萎缩侧索硬化，进行性脊肌萎缩症和进行性延髓麻痹。此外，也可见于脊髓灰质病变，如脊髓空洞症(syringomyelia)或脊髓肿瘤等；累及脊髓前根的病变可见于椎间盘突出和周围神经病，广泛的肌束震颤也可出现在严重脱水、新斯的明用药过量或磷酸盐中毒等。

1．肌萎缩侧索硬化症 是运动神经原病的最常见类型，病因不明，病变主要侵犯脊髓前角细胞和侧索的锥体束。临床以肌肉萎缩、肌无力等下运动神经原损害，同时具有腱反射亢进、病理征阳性的上运动神经原(锥体束)损害征象同时并存为其特征，但临床没有感觉系统受累的证据。通常本症中年起病，进行性进展，并在肌肉萎缩出现前病人多主诉有“肉跳”感，临床检查可发现肌束震颤；ALS的临床症状和体征见表28－1。脑电图、诱发电位和CSF检查均无异常，而肌电检查有诊断价值，表现在静息状态下可见到单个类似运动单位动作电位的束颤电位，此外，还可见到巨大电位(波幅高于5000μV)等表现。由于本症病变广泛，因此常多肢体受累，并可累及胸锁乳突肌。ALS的诊断标准见表28－2。ALS的鉴别诊断见表28－3。

3表28－1 ALS的临床症状和体征

表28－2 ALS的诊断所需要的临床特征

表28－3 ALS的鉴别诊断

对进行性进展的、纯运动系统症状的病人要考虑ALS的诊断；没有证据的病人，不要盲目怀疑ALS的可能性。要详细追问病史，完善神经系统检查；应当由神经内科医生和具有经验的肌电图专家来诊断。要进行合理必要的辅助检查，如MRI和实验室检查。

由于本症属于变性类疾病，目前尚无有效治疗，近年国外使用的力如肽可能对本症发展有一定的延缓作用，但并非根治药物。适当的功能锻炼可能延缓病人出现致残的时间。

2．进行性脊肌萎缩症(progressive muscular atrophy) 是一种较少见的运动神经原病类型，病变主要累及脊髓前角细胞而不侵犯上运动神经原(即锥体束)。受累区域内的肌肉出现局限性肌束震颤，并随病情逐渐进展出现肌肉无力和萎缩。当肌肉萎缩严重时肌束震颤随之消失，并表现腱反射减弱或消失，由于不侵犯锥体束临床没有锥体束损害体征的病理征。通常该类疾病又有婴儿型进行性肌萎缩症(Werdnig-Hoffmann病)和少年型家族性进行性脊肌萎缩症(Kugelberg-Welander病)之分。确诊该类疾病可通过肌电图检查发现束颤电位和具有前角细胞损害征象的巨大电位和同步电位。

治疗：由于该类疾病属于变性类疾病，具有遗传倾向，目前尚无有效治疗。

3．进行性延髓麻痹(progressive bulbar palsy) 进行性延髓麻痹是运动神经原病的另一种类型，病变主要影响脑干运动核(见表28－4)，可单纯出现或伴发在肌萎缩侧索硬化症的晚期。临床表现发音含糊，吞咽困难，饮水呛咳；肌束震颤通常见于舌体，并伴有舌肌萎缩，严重时舌肌瘫痪位于口内不能伸出。舌肌与胸锁乳突肌的肌电检查异常有助于确诊。

表28－4 运动神经原病的分类

治疗：目前尚无有效控制本病发展的药物，营养神经药物或力如肽等均可试用，但均不能控制病情进展。

4．颈椎病(神经根型) 颈椎病是临床常见的退行性骨关节病，通常见于中年以上病人，也有青年起病多与职业有关，如会计、教师或长时间使用计算机的工作者。根据颈椎病变累及不同部位的临床表现各异通常分为动脉型、脊髓型和神经根型等。当骨质增生造成椎间孔狭窄或椎间盘向侧旁突出压迫神经时，可表现为受压神经支配区的肢体发麻，严重时出现肌无力，甚至肌肉萎缩，同时出现肌束震颤，但多伴有相应区域的感觉异常有助于与肌萎缩侧索硬化相鉴别。颈椎病性脊髓病(CSM)的临床表现见表28－5。与颈椎病性脊髓病相似的常见疾病包括ALS、外源性肿瘤(转移瘤)、遗传性痉挛性截瘫、内源性肿瘤(脊髓实质的肿瘤)、多发性硬化、正常压力脑积水。治疗可选用营养神经的维生素B族类药物，同时辅以对症药物；当病变严重时需要通过手术等有创性治疗。

表28－5 颈椎病性脊髓病的临床表现

5．Isaacs综合征 又称神经性肌强直，是Isaacs首先报道的一种神经系统少见疾病。多见于儿童或青少年。主要特征为四肢远端的肌束震颤、伴肌肉痉挛，并可累及躯干肌与咽喉肌；表现为手指屈曲、内收，由于出现双下肢伸直位与足趾跖屈状僵直可致行走困难；咽喉肌痉挛时构音不清。持续性痉挛的肌肉僵直，可伴多汗，但无明显肌痛。临床查体可见受累肌肉出现肌束震颤、粗大快速的肌束抽动或缓慢不规则的肌束蠕动，无明显肌球征，肌张力增高，腱反射消失。肌电图显示肌束震颤和／或肌强直放电。

治疗：苯妥英钠和卡马西平等药物治疗可使症状缓解，但停药后容易复发，很难根治。

6．脊髓空洞症(syringomyelia) 脊髓空洞症是一种可能由于先天发育缺陷，或脑脊液动力学异常以及继发于炎症、损伤或出血等原因的进展性脊髓变性类疾病。病变主要位于脊髓，以下颈髓最多见。在脊髓内可有空洞形成。早期空洞局限于脊髓后角基底部或脊髓灰质前连合，随后空洞逐渐扩展、侵及脊髓白质和灰质，病变后期空洞占据大部分脊髓时，脊髓前角细胞和脊髓侧索的锥体束也可受累。

本症任何年龄均可发病，通常在20～40岁，男性多见。主要表现为受累脊髓所支配区域的痛温觉障碍，病人常因患肢受伤后无痛觉或洗澡时皮肤对温度感受异常来求诊。受累区域的感觉异常多呈对称性分布，如上衣状，并可有烧灼感；由于脊髓空洞症最常见于颈髓下段，因此当病变累及脊髓前角细胞时患侧上肢可有“肉跳”和肌无力，查体见肌束震颤、肌肉萎缩。神经电生理检查体感诱发电位可见异常。

治疗：无有效药物，避免皮肤灼伤，重者可考虑手术去除脊髓内的空洞。

六、肌束震颤的治疗原则

肌束震颤并非一种疾病，而是某些疾病的部分病症，因此，肌束震颤出现后，首先应积极寻找引起肌束震颤的原因，明确诊断，并根据相关疾病给予相应的治疗。具有稳定膜电位的药物可能减轻或缓解肌束震颤所致的“肉跳感”，因此可试用苯妥英钠、卡马西平、苯二氮类(如安定)及奎宁等药物。

目前，对运动神经原病尚无有效的药物控制，近年国外使用力如肽治疗肌萎缩侧索硬化症，对早期病人可有延缓病情进展的效果，但在国内应用尚不普及。