原发性血小板增多症

出处：按学科分类—医药、卫生 上海科学技术文献出版社《新编内科临床诊疗手册》第655页（1738字）

【释义】：

原发性血小板增多症(primary thrombocythemia)系病因不明的多能干细胞克隆性疾病，属于骨髓增生性疾病范畴。其特征为血小板显着增多，伴有出血及血栓形成，半数以上有脾肿大。

【诊断】：

1．临床表现

(1)症状 轻者除疲劳、乏力外，无其他症状。80%患者有出血或血栓形成，以胃肠道及鼻腔较常见，皮肤黏膜及其他部位出血较少见。有时可因术后出血不止而被发现。患者可有静脉或动脉血栓形成，多见于肢体。四肢周围动脉血栓形成时可表现趾指部疼痛甚至坏疽。静脉血栓形成多见于下肢，有时可发生在肝、脾、肠系膜、肾及门静脉。

(2)体征 60%的患者有轻至中度脾肿大，40%可有肝脏肿大。

2．辅助检查

(1)实验室检查

1)血象 血小板多在(1000～3000)×10⁹/L，涂片可见聚集成堆，大小不一，可见巨型血小板。白细胞增多，常在(10～30)×10⁹/L之间，中性粒细胞碱性磷酸酶活性增高。

2)骨髓象 各系细胞均显着增生，以巨核细胞增生为主，原及幼巨核细胞均增多，并见大量血小板形成。

3)血小板功能测定 血小板黏附功能、ADP聚集率及血小板第Ⅲ因子活性均减低；β血小板球蛋白(β-TG)、血小板第Ⅳ因子(PF4)和血栓烷B2(TXB2)增高。

(2)其他 染色体检查大多无异常，部分病例发现有21号染色体长臂缺失或有大小不一的变异。血清钾、钙、磷及乳酸脱氢酶、尿酸含量均增加。

3．鉴别诊断

(1)继发性血小板增多症 其血小板仅轻至中度增多，血小板少于800×10⁹/L，血小板功能正常。可发生于慢性炎症性疾病、急性感染恢复期、大量出血后、溶血性贫血、脾切除后等。

(2)其他骨髓增生性疾病 须与慢性粒细胞白血病、真性红细胞增多症等鉴别。

【治疗】：

治疗目的 要使血小板减少至正常或接近正常。

1．化学治疗 为骨髓抑制药，抑制骨髓巨核细胞，使血小板数量减少。

(1)羟基脲，每日0．5～1．0g；

(2)白消安(马利兰)或美法仑(马法兰)，每日4～8mg；

(3)环磷酰胺，每日100～200mg。

病情缓解后改用维持量。

2．放射性核素 3²P效果佳，见效快。可口服或静脉注射，首次剂量为(11．1～14．8)×10⁷Bq(3～4mCi)，定期观察血象变化，必要时可在3个月后重复给药。

3．干扰素 对本病也有效，但停药后易复发。干扰素剂量为300万u/m²，每周3次皮下注射。

4．血小板去除术 可迅速减少血小板数量，改善症状。血小板去除术后血小板数量减少，可再用药物维持，使血小板保持在较低水平。

5．抗栓治疗

(1)患者平时应服用阿司匹林、双嘧达莫(潘生丁)等预防血栓形成。

(2)若已有血栓形成，可用肝素、双香豆素类抗凝剂等抗凝治疗或溶栓治疗。