黄疸
出处：按学科分类—医药、卫生 上海科学技术文献出版社《新编儿科临床诊疗手册》第96页（3773字）
凡皮肤、黏膜和巩膜等处由于胆红素沉着而呈现的黄染，称为黄疸。正常血清胆红素为3．4～13．7μmol／L(0．2～0．8mg／dl)，超过34μmol／L(2mg／dl)，即出现临床黄疸。结合型胆红素超过总胆红素30%，为结合型高胆红素血症，反之，为未结合型高胆红素血症。胆红素代谢的任何一个环节发生障碍即可发生黄疸，胆红素产生过多、肝脏摄取或结合障碍可导致未结合型高胆红素血症；胆汁排泄障碍则导致结合型高胆红素血症；胆红素结合及排泄障碍则导致混合型高胆红素血症。临床亦有用肝前性、肝性、肝后性黄疸来分类。
【病因】
1．未结合型高胆红素血症
(1)胆红素产生过多(肝前性黄疸)
1)溶血性疾病，新生儿溶血病、先天性溶血性贫血、全身免疫性溶血、感染、药物性溶血等。
2)内出血的吸收，如分娩时头颅血肿。
3)红细胞增多症。
4)肠肝循环增加，肠梗阻、肠蠕动减少。
5)新生儿生理性黄疸、母乳黄疸。
(2)胆红素摄取、结合障碍(肝性黄疸)
1)摄取障碍
a．肝灌注减少 新生儿生后肝循环改变、右心衰竭、低血容量。
b．Y蛋白不足 新生儿生后暂时性不足、药物等竞争抑制。
2)结合障碍
a．先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏或活性减低，如Crigler-Najjar综合征Ⅰ型(完全缺乏)、Ⅱ型(部分缺乏)，Gilbert综合征(活性减低)。
b．葡萄糖醛酸转移酶受抑制，如Lucey Drisoll综合征、药物。
c．其他，如先天性甲状腺功能减低、缺氧、酸中毒等。
2．结合型高胆红素血症
(1)胆红素运转、排泄障碍及混合病因(肝性黄疸)
1)胆汁淤积
a．先天性 Dubin-Johnson综合征、Rotor综合征。
b．肝细胞代谢障碍，如半乳糖血症、酪氨酸血症、Niemann-Pick病、胃肠道外营养等。
2)混合性 感染所致肝细胞损害(TORCH感染、病毒、细菌、弓形虫、梅毒螺旋体等)；中毒性肝炎，如药物、胃肠外营养；特发性婴儿肝炎、重症溶血症及糖尿病母亲的婴儿。
(2)肝内、外的胆道阻塞(肝后性黄疸)
1)肝内胆管疾病 肝内胆管发育不良、胆汁黏稠综合征、Caroli病、Byler病、良性复发性胆汁淤积等。
2)肝外胆管疾病 先天性胆道闭锁、胆总管囊肿、胆结石、胆管受压等。
【诊断】
1．临床表现
(1)病史 注意患儿的年龄，黄疸出现的时间及伴有的症状，有无家族遗传史、传染病接触史、药物史、母妊娠分娩史及黄疸进展急缓、其他伴发症状等。
新生儿时期黄疸的常见原因有：
1)新生儿溶血病，系由Rh和(或)ABO系统血型不合所致。其特点是生后24h即出现黄疸，且进行性加重。
2)新生儿败血症，系由感染所致。可伴有肝功能减退，酶活力降低。
3)生理性黄疸，多在生后2～3d出现黄疸，且一般情况良好，多在1周内消退。
4)新生儿肝炎综合征，黄疸出现可早可晚，常有肝大，大便黄色或发白，肝功能异常。
5)胆汁瘀积综合征，其发生可与新生儿溶血病有关。
6)先天性胆道闭锁，多于生后2～3周出现黄疸，逐渐加重，大便呈白陶土色。
7)先天性红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症及α1-抗胰蛋白酶缺乏症。
8)母乳黄疸，多于生后4～7d出现黄疸，2～3周达高峰，停止哺乳24～72h后即下降，患儿一般情况好，此症系母乳中β-葡萄糖醛酸苷酶活性高，以致肠肝循环增加而引起黄疸。
婴幼儿和儿童期黄疸的常见原因有：
1)肝炎(病毒性或中毒性)。
2)胆汁性肝硬化。
3)遗传性球形红细胞增多症。
4)珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)。
5)输血时血型不合或其他原因引起的溶血性黄疸。
(2)临床表现 黄疸患儿均有轻重不等的皮肤、黏膜和巩膜黄染，视血中胆红素增高的程度而定。观察黄疸应在自然光线下才能看清。还应与由于摄入大量胡萝卜素或服用某些含黄色素的药物(如阿的平)等所致的皮肤黄染相鉴别，这种黄色仅见于鼻唇沟、手掌及足底，巩膜则无黄染，血清胆红素含量也正常。溶血性黄疸(间接胆红素增高)患儿皮肤呈柠檬色或淡黄色；阻塞性或肝炎性黄疸患儿皮肤呈暗黄或黄绿色。
体检时应注意患儿有无贫血，肝脾是否肿大。黄疸伴重症贫血，应考虑溶血性贫血；黄疸伴肝大、肝脏触痛，可能为肝炎；黄疸伴上腹剧痛，可能为胆道蛔虫、胆道系统感染。黄疸伴大便白陶土色，考虑先天性胆道闭锁。
2．辅助检查 实验室检查是黄疸病因诊断与鉴别诊断的重要依据。通常包括血常规、网织红细胞、血清胆红素总量、结合及未结合胆红素含量、谷丙转氨酶或谷草转氨酶及其他肝功能检查，还应查尿及大便的尿胆原。
(1)肝前性黄疸
1)多有贫血、网织红细胞明显升高。
2)血清未结合胆红素及总胆红素增加。
3)Coomb试验阳性提示自身免疫性溶血性贫血。
4)尿和大便中尿胆原增加，尿内胆红素阴性。
(2)肝细胞性黄疸
1)胆红素总量增加，结合与未结合胆红素均可升高。
2)尿胆红素阳性而尿胆原阴性。
3)肝功能多数异常，谷丙转氨酶增高。
4)病原学检查，包括血清学，如甲、乙肝炎病毒，CMV、弓形虫等IgG、IgM抗体阳性，病原分离可确诊。
(3)肝后性黄疸
1)血清总胆红素增加，以结合胆红素为主。
2)尿胆红素增加，尿胆原阴性。
3)大便中无粪胆原或极少。
4)血清碱性磷酸酶增加，见于先天性胆管闭锁、胆管结石、胆管蛔虫、原发性胆汁性肝硬变、先天性胆总管囊肿。
5)肝脏B超、放射性核素检查、胰胆管逆行造影(ERCP)、经皮经肝胆道造影(PTC)、磁共振胆道水成像(MRCP)可明确肝胆疾患病因。