先天性巨结肠

出处：按学科分类—医药、卫生 上海科学技术文献出版社《新编儿科临床诊疗手册》第697页（2513字）

【释义】：

先天性巨结肠是一种比较多见的消化道发育畸形，仅次于肛门直肠畸形，占新生儿消化道畸形的第二位，男性多见。

由于肠壁神经组织在胚胎时期发育停顿，神经节细胞先天性缺如或减少，导致肠段痉挛性狭窄，便秘，近端结肠发生继发性扩张。又称先天性“无神经节细胞症”。

【诊断】：

1．临床表现 大多为足月产，体重在正常范围，出生后早期表现为一种不完全性，急性或亚急性低位结肠梗阻。

(1)新生儿巨结肠

1)胎便排出异常，生后24～48h没有或仅有少量胎便排出，有时持续1～2周之久始转为黄色粪便。

2)呕吐内容物含有胆汁或粪便样。

3)膨胀，膨胀如鼓，腹壁发亮，浅表静脉显露，可见肠型，肠鸣音亢进。

4)并发小肠结肠炎，患儿由经常性便秘突然变为腹泻，排出奇臭水样粪便或腹胀，腹膜炎体征，一旦结肠穿孔，全身情况恶化，死亡率高。

5)直肠指检 直肠壶腹有空虚感，无胎便积聚，由于激发排便反射当取出手指时有大量胎便和气体排出，常呈“爆炸式”。如果放置肛管，温盐水灌肠，即可排出大量气体、粪便，腹胀缓解，临床有诊断价值。

(2)婴幼儿及儿童巨结肠

1)腹胀、腹膨隆呈蛙腹状，腹壁薄而软，有时可见肠型，蠕动波，下腹部有时可触及巨大粪石块物，积气多时，腹胀加剧，叩诊鼓音，肠鸣无亢进。

2)便秘 小儿很少不能主动排便，必需依赖开塞露或灌肠才能排便。

3)全身营养状况差，发育迟缓，消瘦贫血。

4)直肠指检 空虚感，粪便停留在扩张的乙状结肠内，不能触及或只能触到边缘，而对痉挛狭窄段较短者，指检可在壶腹内触及粪块。

2．辅助检查

(1)X线检查

1)腹部X线平片 典型病例显示结肠低位肠梗阻征象，但在新生儿期小肠与结肠有时很难辨别。

2)钡剂灌肠摄片 可见远端结肠、直肠狭窄，近端结肠扩张，侧位片更明显。

(2)直肠黏膜的组织化学诊断法 应用直肠黏膜吸吮活物，发现黏膜下固有层神经节细胞缺如部的乙酰胆碱酯酶活性增强呈强阳性染色现象，可作为诊断依据。

(3)肛门直肠测压 直肠肛管反对消失，但对新生儿有假阳性结果。

(4)直肠全层的组织学检查 个别疑难病例可作此检查，手术切取直肠(距肛门3～4cm以上)黏膜及肌层组织作病理切片，可发现肌间神经丛神经节细胞缺如。

3．鉴别诊断

(1)新生儿巨结肠应与单纯性胎粪便秘；肠闭锁等鉴别。

(2)婴幼儿，儿童巨结肠

1)特发性巨结肠 与心理或习惯性便秘。

2)继发性巨结肠 继发于肛门直肠病变术后导致直肠乙状结肠扩张。

3)症状性巨结肠 由中枢神经系统发育不良；甲状腺功能减退等引起。

4)巨结肠类缘病 神经节细胞未成熟、神经节细胞减少症等。

【治疗】：

1．保守疗法 适应于6个月以内婴儿及短段型者。

(1)扩肛。

(2)口服轻泻剂。

(3)温盐水灌肠。

(4)注意患儿营养及预防感染。

(5)并发肠炎时应配合肠道抗生素溶液灌肠，冲洗。

2．手术治疗 巨结肠手术方法很多，典型的有：

(1)拖出型直肠乙状结肠切除术(Swanson术)；

(2)结肠切除，直肠后结肠拖出术(Duhamel术)；

(3)直肠黏膜剥除，结肠鞘内拖出术(Soave术)；

(4)经腹结肠切除、结肠、直肠吻合术(Rehbein术)。

国内较多采用Duhamel术或其改良法。

近年来国内报道“直肠肛管背侧纵切，心形吻合术”(王果手术)，即直肠背侧纵形劈开至齿线而不切除内括约肌，然后将拖出的正常结肠与直肠肛管作鸡心领式斜吻合术，减少了术后并发症，取得良好的疗效。

而对短段型巨结肠，先采用非手术疗法，可反复肛管直肠扩张，多数能痊愈，如症状不改善或复发，应采用手术治疗：切除直肠远端6～8cm长的一条肌层组织以解除痉挛。