苯丙酮尿症

出处：按学科分类—文体、科学、教育 北京师范学院出版社《中国学生教育管理大辞典》第393页（202字）

一种严重的智力落后，由单个基因缺陷引起，这种患儿约占智力落后者的1%。

它是一种基因缺陷所造成的新陈代谢疾病。这类患者的体内由于基因结构不能分解特殊的化学物质苯丙氨酸，导致苯丙氨酸无法转化为酷氨酸，以致苯丙氨酸在血液中积聚太多，毒害到脑部组织，导致脑发育的严重损伤，形成智能不足。

这类患者如发现得早，在儿童发育早期就提供低苯丙氨酸饮食，就可以预防智力落后。