遗传易感性

出处：按学科分类—医药、卫生 东方出版中心《实用高血压病防治手册》第24页（875字）

原发性高血压是一种由遗传因素和环境因素相互作用引起的复杂性状疾病。人群血压普查显示，群体血压值频率分布曲线呈现为连续单峰状，不存在单一显性基因时出现的双峰现象，因此更符合多基因遗传疾病的表现。高血压患者是指那些血压值处于群体血压分布曲线中血压高值部分的个体。高血压病与遗传有关的证据来自：①家系调查：高血压病发生存在明显的家族聚集性。国外报道，父母双方均患高血压的家庭中，其子女高血压患病率高达20%～45%；父母一方患病的子女患病率为15%～28%；父母双方血压均为正常的子女患病率仅为3%。国内调查同样表明，有家族史的子女的高血压患病率为16%～37%，而对照组仅为6%。有高血压病家族史的年轻子女组，他们的血压值尽管还处在正常范围内，但已显着高于无家族史的对照组，前者还呈现某些生化指标异常的趋势。②双生子研究：同卵双生对的血压相似性和高血压同病率均显着高于异卵双生对。③动物模型：目前已培育出包括自发性高血压大鼠(SHR)在内的至少七种遗传性高血压大鼠模型。原发性高血压的遗传模式尚不明。

人群个体间的血压差异与遗传和环境因素有关。遗传因素所占的比例各家报道不一，从30%到60%不等。血压是个体在整体水平上的一种最终表型，血压调节相关基因的表达，在各个水平上(细胞、组织、器官和整体)都能受到环境因素的直接或间接影响，基因－环境间、基因－基因间的复杂影响，给血压调节和高血压相关基因研究带来巨大困难。因此研究某些与高血压发病机制有关的中间表型(如：胰岛素抵抗、盐敏感性、细胞膜离子转运等)的基因调控机制，可能是研究血压调控或高血压发病遗传机制的一条捷径。

从20世纪90年代起，高血压遗传机制研究已深入到基因水平。目前各国学者正在用候选基因法或全基因组扫描等策略进行原发性高血压易感基因的定位研究。识别高血压易感基因将最终阐明高血压病的发病机制，并将对高血压的预防、诊断和治疗产生革命性影响。