肾髓质海绵肾

出处：按学科分类—医药、卫生 上海科学技术文献出版社《新编内科临床诊疗手册》第507页（1886字）

【释义】：

肾髓质海绵肾是一种先天性、良性肾脏囊肿性疾病，单侧或双侧肾脏髓质乳头部集合管弥漫性扩张或囊性扩张，大体外观似海绵，又称Cacchi-Ricci病，男女发病率相似，无明显种族差异。

【诊断】：

本病在出生时即有，但无症状，尿检亦正常，通常到40～50岁因发生结石和感染等并发症才被发现。肾小管浓缩和酸化功能常受影响，肾小球滤过率亦可减低，发生尿毒症者罕见。

1．临床表现

(1)血尿和尿路感染 大多为镜下血尿，10%～20%表现为肉眼血尿，可出现血块和急性肾盂梗阻。尿路感染是海绵肾常见并发症。即使在无尿路感染的情况下，仍可见无菌性脓尿。尤其在产脲酶细菌，如变形杆菌Proteus菌感染时，可导致肾功能受损。

(2)肾结石 是该病主要并发症，常表现为肾绞痛，其并发症包括血尿、尿路感染、发作性梗阻及广泛肾钙质沉着，在严重病例可导致肾功能受损。肾结石形成的危险因素包括：尿液郁积、高钙血症、肾小管酸化功能缺陷、低枸橼酸尿症。

(3)其他 肾浓缩功能下降，不完全型肾小管酸中毒所致的酸化功能受损。可伴有另一种先天性发育异常-偏身肥大(congenital hemihyper-trophy)；偏身肥大者中有10%伴有海绵肾。

2．辅助检查

(1)病理 病理上，70%病例系双侧肾脏病变，典型的病例，仅髓质受累，尤其是内髓乳头部，每个肾脏1个至多个乳头受累。特征是圆形或卵圆形，不规则集合管扩张伴有多个直径1～7mm的小囊肿。囊肿内常含有不透X线的球形结石，成分主要为碳酸盐磷灰石。

(2)影像学检查

1)静脉肾盂造影 可见受损乳头部髓质集合管囊状扩张，呈扇状、条纹状或刷状；球形或卵圆形囊肿充满造影剂而呈“花束”或“葡萄串”状，为诊断本病的依据。

2)腹部平片 见肾脏大小正常或轻度增大，肾区内可见小圆形结石在一个或多个乳头部，似“黑夜天空中的星星”，或成簇的多发性小结石(在乳头区呈放射状排列)或肾囊肿区钙化。结石多位于皮质-髓质结合部。

3)B超检查 对小囊肿不易检出，但可因结石、髓质囊肿或肾肿瘤而出现髓质部回声增强。CT对海绵肾诊断的敏感性低，但对乳头钙化检出率较高。

(3)生化检查 合并甲状旁腺功能亢进时，PTH升高，血钙升高。

3．鉴别诊断 海绵肾易漏诊而不易误诊。小管扩张需与以下疾病区别：肾结核、肾乳头坏死(止痛剂肾病，镰形红细胞病和糖尿病)、其他原因引起的髓质肾钙质沉着(甲状旁腺功能亢进、高钙血症、远端肾小管酸中毒、钙化性肾乳头坏死)。但海绵肾可与上述疾病同时存在。

【治疗】：

本病预后良好，但约有10%因反复肾结石、肾盂肾炎、细菌尿和败血症而影响预后。

对无症状无并发症者，勿需特殊治疗。但应注意有发生尿路结石和感染的可能，应定期复查中段尿培养+菌落计数和X线平片或B超。小儿患者还需警惕肿瘤如Wilms'瘤等腹部肿瘤。

(1)尿路感染 需积极治疗，尤其是存在肾钙质沉着和(或)肾结石时。

(2)尿路结石 多饮水，保持每天尿量大于2000ml以减少钙盐在集合管和肾盏中的沉积。有含钙结石而尿钙排出正常者可口服磷治疗。反复绞痛发作和持续性菌尿的尿路感染患者，除控制感染、排石(包括碎石)治疗外，当病变只限于一侧或节段者，可作一侧或部分肾切除。

(3)高尿钙症 控制动物蛋白和盐的摄入，如效果不明显可口服氢氯噻嗪(双氢克尿塞)以减低尿钙。

(4)肾小管酸中毒 低血钾时，可口服枸橼酸合剂。