8三体综合征
书籍:新编儿科临床诊疗手册
出处:按学科分类—医药、卫生 上海科学技术文献出版社《新编儿科临床诊疗手册》第385页(547字)
【释义】:
纯8三体综合征很少见,8三体常常和正常的细胞嵌合。
【诊断】:
1.临床表现 患儿有中度到重度的智力不全,共济失调。前额突出,眼窝较深,斜视,鼻根宽,鼻孔向上,唇厚,颌小,腭弓高,杯状耳,耳轮大而厚。第二指(趾)至第五指(趾)屈曲,前臂后旋受限,手和足的平纹加深。躯干细长,骨盆狭小。偶见无髌骨,传导性耳聋,椎体异常等(如分叉脊椎,额外脊椎,隐性脊柱裂),以及隐睾,胼胝体缺如,再生障碍性贫血,白细胞减少症。自然病程主要取决于8三体和正常核型细胞的比例。
2.辅助检查
(1)染色体检测 第8号染色体三体。本病2/3为嵌合体,常见核型为46,XY/47,XY,+8和46,XX/47,XX,+8;1/3为单纯型,核型47,XX(XY),+8。
(2)基因分析 应用第8号染色体上的微卫星标记(D8S1110,D8S503,D8S278,D8S593,D8S256),对先证者及其父母亲的血或羊水细胞进行基因分析,可发现额外的第8号染色体的起源。