致死性软骨发育不良

出处：按学科分类—医药、卫生 上海科学技术文献出版社《新编儿科临床诊疗手册》第380页（287字）

【释义】：

致死性软骨发育不良为常染色体显性遗传，是常见的致死性软骨发育不全，类似纯合子的ACH。

【诊断】：

1．临床特点 为明显的短肢，前额突伴突眼，胸廓小而狭窄呈梨形，可有先天性心脏病和中枢神经系统的缺陷。股骨弯曲、短或直而长，伴或不伴三叶颅。

2．辅助检查 X线示长骨短而弯曲，骨骺端增宽伴中间突出，严重的扁椎骨，外观似U形，肋骨短，伴杯口状，大颅盖。

【治疗】：

无特殊治疗。