4号染色体短臂末端缺失综合征

出处：按学科分类—医药、卫生 上海科学技术文献出版社《新编儿科临床诊疗手册》第392页（878字）

【释义】：

4p部分单体综合征又称Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)，是由于4号染色体短臂缺失所致。临床特征主要是生长和智力落后，特征性的面部畸形(Greek Warrior Helmet)，中线缺陷和其他先天性异常。

【诊断】：

1．临床表现 胎内和生后生长迟滞，出生体重低，喂养困难。智力低下，癫痫发作，先天性心脏病，尿道下裂，隐睾及四肢畸形；如基因缺失累及WHS的关键区域即4p16．3的远端，可表现有特征性的面部表现(斜视，虹膜畸形，口角向下呈鱼嘴形，上唇短，人中短，下颌小，头皮缺损)。

2．辅助检查

(1)染色体检查

1)外周血淋巴细胞染色体 本病第4号染色体短臂远侧(包括4p16)缺失，造成第4号染色体短臂部分单体，核型为46，XX(XY)，4p^-。此方法很难发现小缺失的患者。

2)羊水细胞染色体 对由于双亲之一的平衡易位引起4p^-综合征可作产前诊断。

(2)分子遗传学检测 对于缺损小的患者，可进行分子遗传学方法检测。

1)Southern印迹法 4p16．3远端的特异性探针进行检测。

2)FISH技术 可应用FISH探针进行杂交分析。

Southern印迹和FISH技术为本综合征的特异性诊断依据，可对基因缺失明确诊断和精确定位，以估计患者可能出现的临床表现。分子分析技术也可应用于产前诊断，特别对双亲之一平衡易位引起的更为有用。以防止畸形儿的产生，有利于实行优生优育。

【治疗】：

无特殊治疗。