遗传性球形红细胞增多症

出处:按学科分类—医药、卫生 上海科学技术文献出版社《新编儿科临床诊疗手册》第547页(1064字)

【释义】:

遗传性球形红细胞增多症是一种常染色体显性遗传性疾病。由于红细胞膜结构的先天性缺陷,形态变异呈球形,失去正常红细胞的可塑性,导致寿命缩短,造成血管外溶血。该症半数以上有阳性家族史。

【诊断】:

1.临床表现

(1)症状 轻型早期无贫血,感染时出现显着溶血性贫血。典型的幼年发病,出现贫血、黄疸。溶血加重时可发热、呕吐、全身不适。

(2)体症 轻型无明显贫血,仅有巩膜轻度黄染。典型病例可见贫血、黄疸、脾肿大。

2.实验室检查

(1)血象 呈轻、中度或重度贫血、网织红细胞增高约为5%~20%。血涂片红细胞呈小球形,数量大多在10%以上。

(2)红细胞渗透脆性试验 是确诊本症的主要方法。本症多于0.50%~0.75%开始溶血,0.40%完全溶血,脆性明显增加。如结果正常者,须将红细胞在37℃孵育24h后才能发现其渗透脆性增高。

(3)红细胞自溶试验 48h后溶血度达10%~50%(正常5%),加入葡萄糖或ATP可减少溶血程度。

(4)酸化甘油溶血试验(AGLT50) 是诊断本症较为敏感的方法,结果为阳性(150s以内)。

(5)应用SDS聚丙烯酰胺凝胶电泳检测红细胞膜蛋白 部分病例可见收缩蛋白等膜骨架蛋白缺少。

【治疗】:

治疗原则 减少溶血并发症,频繁发作溶血行切脾术去除主要破血场所,延长红细胞寿命。

1.非手术治疗

(1)血红蛋白<70g/L时,适当输注红细胞。

(2)平时注意预防感染。

2.手术治疗

(1)指征 反复溶血、贫血逐渐加重,脾肿大。

(2)方法 脾切除术,如有副脾应一并切除。

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