性早熟
出处：按学科分类—医药、卫生 河南科学技术出版社《儿科疾病诊疗手册》第340页（2584字）
女孩在8岁、男孩在9岁以前呈现性发育征象，即为性早熟(sexuai precocity)；性征与其真实性别一致者称为同性性早熟(isosexual preocity)否则为异性性早熟(heterosexualprecocity)。
【病因和分类】
对性早熟患儿，可按其下丘脑-垂体-性腺轴功能是否提前发动分为中枢性(真性)和外周性(假性)两类。就中枢性性早熟而言，80%以上女性患儿属体质性(或特发性)，而男孩则仅约40%，故对男性中枢性性早熟患儿尤应注意探查原发疾患。
【临床表现】
正常性发育有一定的规律：女孩在增强的LH和 FSH脉冲峰刺激下，其卵巢内即出现多个小滤泡．旋即乳房开始发育．标志着青春期的开始，然后出现阴毛和外生殖器发育，最后初潮和腋毛出现，整个过程约需1．5～6年，平均4年；男孩则首先是睾丸容积增大，超过3ml(或长径＞2．5cm)时即标志着青春期开始，旋即阴囊皮肤变红、薄，继而阴茎增长、增粗，然后出现阴毛、腋毛、声音低沉和胡须等成年男性体态特征，整个过程需时5年或更久。当睾丸容积达到6ml以上时即可有遗精现象。在第二性征出现时，小儿身高和体重增长加速，其身高年增长率的峰值可达平时的2倍以上，女孩在初潮前达高峰，而男孩则在外生殖器发育以后，约较女孩迟2年。
性早熟的临床表现变异较大，在青春期前的各年龄阶段都可以发病，症状发展也快慢不一，有些患儿可在性发育达一定程度后停滞一段时期再进一步发育。体质性中枢性性早熟患儿的性发育过程遵循上述正常规律，且同时有身高和体重增长加速、骨骺成熟过快和骨骺提前融合，以致患儿在发病初期呈现生长过速、骨龄超前。但最终成人期身高反较矮小，常不足150cm。颅内肿瘤所致者在病程早期常仅有性早熟表现，进展期始见颅压增高、视野缺损等定位征象。
【实验室检查】
1．骨龄测定 可拍摄左手和腕部X线正位片，用Greulich-Pyle图谱或TW2法判断骨骼发育是否超前。
2．B超检查 可根据临床需要，选择检查女孩卵巢、子宫发育情况，男孩睾丸和肾上腺皮质等部位。
3．CT或MRI检查 对疑有脑肿瘤或肾上腺皮质病变患儿应选择进行脑部或腹部扫描。
4．血清、尿液激素测定 测定 T3、T4、TSH测定有助于判断有无原发性甲状腺功能低下症；睾酮和雌二醇浓度增高见于性腺肿瘤；先天性肾上腺皮质增生症患儿血清17-羟孕酮含量和尿液17-酮固醇排出量明显增高。
5．GnRH刺激试验 体质性性早熟患儿血浆 LH和FSH基础值可能高于正常同龄小儿，但常因不易判断而必须借助于 GnRH刺激试验，通常按2．5μg/kg静脉注射GnRH，于注射前(基础值)和注射后30、60、90min备采血检测LH、FSH反应峰值，当：LH峰值＞15U/L(女)，或＞25U/L(男)；LH/FSH峰值比＞0．7；或 LH峰/基比值＞3时可认为其性腺轴功能已经启动。
【鉴别诊断】
体质性性早熟的诊断过程主要是排除其他原因所致的性早熟，特别是中枢神经系统、肾上腺、性腺或肝肿瘤。
1．单纯乳房早发育(premature thelarche) 是女孩不完全性性早熟表现，起病年龄小，常＜2岁，乳腺仅轻度发育，且常呈现周期性变化。这类小儿不伴有生长加速和骨骼发育提前，血清雌二醇和 FSH基础值常轻度增高。GnRH刺激试验中FSH峰值明显增高。
2．外周性性早熟 误服含雌激素的药物或食物是导致女孩呈现性早熟的常见原因，常有不规则阴道出血，且与乳房发育不相称。应详细询问病史并随访以便肯定诊断。对男孩出现性发育征象而睾丸容积仍与其年龄相称者应考虑先天性肾上腺皮质增生症。肾上腺肿瘤。单侧睾丸或卵巢增大者须除外肿瘤的可能性。
3．McCune-Albright综合征 本病是由于 GS基因缺陷所致，患儿除性早熟征象外，尚伴有皮肤咖啡色素斑和骨纤维发育不良，偶见卵巢囊肿。少数患儿可能同时伴有甲状腺功能亢进或Cushing综合征。
【治疗】
治疗应依据病因而定。体质性真性性早熟除最终身高不如正常人外，对患儿不会造成其他损害，但必须加强教育与保护。下列药物可消除症状和延迟其性发育过程。
1．促性腺激素释放激素类似物(GnRHa) 这是一类将 GnRH(10肽)分子中第6个氨基酸，即甘氨酸换成 D-色氨酸、D-丝氨酸或D-组氨酸而成的合成激素，其作用是通过下降调节，减少垂体促性腺激素的分泌。现多用长效制剂，0．1mg/kg，每4周肌内注射1次。D-丝氨酸-GnRH也可通过鼻黏膜吸收。本药可改善成人期最终身高。
2．甲孕酮(medroxy progesterone acetate) 为孕酮衍生物，用于女孩性早熟，每日 口服量为10～30mg，出现疗效后减量维持。
3．环丙孕酮(cyproterone acetate)是17羟孕酮类衍生物，不仅可阻断雌、雄激素的受体，并且可减少促性腺激素的释放，剂量为每日70～150mg/m2，本药不能改善最终身高。