18号染色体长臂部分单体综合征

出处:按学科分类—医药、卫生 上海科学技术文献出版社《新编儿科临床诊疗手册》第395页(638字)

【释义】:

18q部分单体综合征由第18号染色体长臂部分缺失所致。临床表型各异,主要特征为生长缓慢,特殊面容,四肢骨骼系统的畸形,耳聋,智力低下和运动障碍等。细胞分子遗传学显示断裂点差异也很大。

【诊断】:

1.临床表现

本病第18号染色体长臂缺失,导致患儿出生后哭声低沉、下肢弯曲外旋、呈蛙状体位。生长发育落后,颅面部呈特征性畸形,有轻到严重的智力障碍、先天性心脏病、语言困难和精神症状等。本病染色体缺失大小与临床表型严重程度相关。典型病例多普遍存在18q23缺失,后者可能和患者的特殊面容、听力丧失、肢体畸形、智力低下和发育迟缓等有关。

2.辅助检查

(1)外周血淋巴细胞染色体 本病可见第18号染色体长臂缺失。80%核型为:46,XX(XY),del(18q);46,XX(XY),del(18)(q12.2q21.1);46,XX(XY),del(18)(q21)等。10%为嵌合体,10%为易位型。

(2)水细胞染色体 用于18q-综合征的产前诊断,染色体核型分析类同外周血淋巴细胞染色体。

(3)细胞分子生物学——FISH分析。

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