法洛四联症

出处：按学科分类—医药、卫生 河南科学技术出版社《儿科疾病诊疗手册》第151页（1696字）

法洛四联症(tetralogy of Fallot)是存活婴儿中最常见的发绀型先天性心脏病，其发病率占各类先天性心脏病的10%～13%。

法洛四联症由以下4种畸形组成：①肺动脉狭窄：以漏斗部狭窄多见，其次为漏斗部和瓣膜合并狭窄，狭窄程度可随年龄而加重。②室间隔缺损：多属高位膜部缺损。③主动脉骑跨：主动脉骑跨于左、右两心室之上，随着主动脉发育，右跨现象可逐渐加重，约25%病人为右位主动脉弓。④右心室肥厚：为肺动脉狭窄后右心室负荷增加的结果。以上4种畸形中以肺动脉狭窄最重要，对患儿的病理生理和临床表现有重要影响。

【临床表现】

主要表现为发绀，其程度和出现的早晚与肺动脉狭窄程度有关。多见于毛细血管丰富的浅表部位，如唇、指(趾)甲床、球结合膜等。因血氧含量下降，活动耐力差，稍一活动，如啼哭、情绪激动、体力劳动、寒冷等，即可出现气急及发绀加重。患儿多有蹲踞症状，每于行走、游戏时，常主动下蹲片刻。蹲踞时下肢屈曲，使静脉回心血量减少，减轻了心脏负荷，同时下肢动脉受压，体循环阻力增加，使右向左分流量减少，从而缺氧症状暂时得以缓解。由于患儿长期缺氧，致使指、趾端毛细血管扩张增生，局部软组织和骨组织也增生肥大，随后指(趾)端膨大如鼓槌状。年长儿常诉头痛、头昏，与脑缺氧有关。婴儿有时在吃奶或哭闹后出现阵发性呼吸困难，严重者可引起突然昏厥、抽搐，这是由于在肺动脉漏斗部狭窄的基础上，突然发生该处肌部痉挛，引起一时性肺动脉梗阻，使脑缺氧加重所致。此外，可因红细胞增加，血黏稠度高，血流变慢，而引起脑血栓，若为细菌性血栓，则易形成脑脓肿。

患儿体格发育多落后，心前区可稍隆起，胸骨左缘第2～4肋间常听到Ⅱ～Ⅲ级喷射性杂音，一般以第3肋间最响，其响度取决于肺动脉狭窄程度。狭窄重，流经肺动脉的血少，杂音则轻而短；漏斗部痉挛时，杂音暂时消失。肺动脉第2音均减弱或消失。加上主动脉向前骑跨，位置比较靠近胸壁，有时在肺动脉瓣区仅可听到来自主动脉的响亮而单一的第2音。法洛四联症常见并发症为脑血栓、脑脓肿及亚急性细菌性心内膜炎。

【X线检查】

心脏大小正常或稍增大，心尖圆钝上翘，肺动脉段凹陷，构成"靴状"心影，肺门血管影缩小，两侧肺纹理减少，透亮度增加。侧支循环丰富者两肺野呈现网状肺纹理。

【心电图】

电轴右偏，右心室肥大，狭窄严重者往往出现心肌劳损，亦可见右心房肥大。

【超声心动图】

主动脉骑跨于室间隔之上，内径增宽。右心室内径增大，流出道狭窄，左心室内径缩小。多普勒彩色血流显像可见右心室直接将血液注入骑跨的主动脉。

【心导管检查】

导管较容易从右心室进入主动脉，说明主动脉骑跨。导管若从右心室进入左心室，说明有室间隔缺损。导管不易进入肺动脉，提示肺动脉狭窄较重。若能进入肺动脉，则将导管逐渐拉出时，可记录到肺动脉和右心室之间的压力阶差。患者右心室压力增高，肺动脉压力下降，连续压力曲线可以帮助辨明狭窄的类型。股动脉血氧饱和度降低，证明有右向左分流存在。

【血管造影】

造影剂注入右心室，可见主动脉与肺动脉几乎同时显影。主动脉阴影增粗，且位置偏前、稍偏右。此外，尚可显示肺动脉狭窄的部位和程度以及肺动脉分支的形态。造影对制订手术方案有较大帮助。必要时还需做左心室或冠状动脉造影。